16 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Обзор синдрома штиллинга тюрка дуэйна причины симптомы и возможное лечение

Другие уточненные виды косоглазия

Рубрика МКБ-10: H50.8

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Ретракционный синдром Дуэйна

Синонимы: синдром Дуэйна, синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна

Ретракционный синдром Дуэйна представляет собой врожденную форму косоглазия, характеризующуюся горизонтальным ограничением движения глаз, ретракцией глазного яблока и сужением глазной щели при попытке приведения глаза. Ретракционный синдром Дуэйна вызван нарушением развития отводящего нерва и может приводить к амблиопии.

Распространенность синдром Дуэйна составляет около 1/10 000, что составляет около 1-5% всех случаев косоглазия. Женщины чаще страдают, чем мужчины.

Описал американский офтальмолог A. Duane, 1858—1926.

Этиология и патогенез [ править ]

Ретракционный синдром Дуэйна является результатом аномального развития ядра отводящего нерва или собственно отводящего нерва, что приводит к нарушению нормальной иннервации боковой прямой мышцы на пораженной стороне. В то же время аберрантная ветвь окуломоторного нерва иннервирует боковую прямую мышцу. Таким образом, ретракция глазного яблока является результатом совместного сокращения медиальной и боковой прямой мышцы при попытке приведения. Обнаружено, что аутосомно-доминантный синдром Дуэйна обусловлен мутациями в гене CHN1, ведущими в большинстве случаев к развитию двустороннего ретракционного синдрома Дуэйна.

Большинство случаев являются спорадическими, но до 10% пациентов демонстрируют как рецессивное, так и доминантное наследование (неполная пенетрация с переменной экспрессией).

Клинические проявления [ править ]

Ретракционный синдром Дуэйна — врожденное расстройство, характеризующееся прогрессирующей горизонтальной офтальмоплегией без птоза. Ретракционный синдром Дуэйна обычно односторонний и преимущественно поражается левый глаз. При рождении у младенцев наблюдается ограниченное отведение и/или приведение. Большинство пациентов с синдромом Дуэйна имеют косоглазие первичной позиции взора, но могут использовать компенсаторное положение головы, чтобы выровнить глаза, избегая диплопии.

Классификация ретракционного синдрома Дуэйна — тип I: ограничено или отсутствует отведение, нормальное или слабо ограниченное приведение и ретракция глаза и сужение глазной щели при приведении; тип II: ограничена или отсутствует приведение, нормальное или ограниченное отведение, ретракция глаза и сужение глазной щели при приведении; тип III: ограничено отведение и приведение, ретракция глаза, сужение глазной щели при приведении и глаза расположены прямо при первичном положении взора без поворота головы. Большинство случаев синдрома Дуэйна (70%) не ассоциированы с другими аномалиями. Наблюдаются также аномалии вертикального движения глаз.

Другие уточненные виды косоглазия: Диагностика [ править ]

Диагностика синдрома Дуэйна основана на клинических прявлениях. Магнитно-резонансная томография ствола головного мозга выявляет гипоплазию зрительного, окуломоторного и трохлеарного нервов. Кроме того, запись движения глаз может показать наличие некоторой остаточной иннервации в пораженного абдуктора. Результаты электромиографии могут выявлять активные потенциалы действия боковых прямой мышцы, от активности при абдукции, до практически равной активности при аддукции и абдукции.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включает синдром радиального луча Дуэйна, акро-рено-окулярный синдром, синдром Босли-Салиха-Алорайни, синдром Таунса-Брокса, расстройства, связанные с дисгенезом головного мозга Атабаскана, синдром Вильдерванка, синдром Гольдахара, горизонтальный паралич взора с прогрессирующим сколиозом, синдром Мебиуса и врожденный фиброз экстраокулярных мышц. Были описаны также синдромальные формы ретракционного синдрома Дуэйна, полученные в результате мутаций гена SALL4 — синдром Окихиро или хромосомные аномалий, главным образом, 8-й хромосомы.

Другие уточненные виды косоглазия: Лечение [ править ]

Лечение синдрома Дуэйна в основном поддерживающее и включает в себя ношение очков или контактных линз для коррекции ошибок рефракции, окклюзия или пенализация лучшевидящего глаза для коррекции амблиопии и призмы для исправления аномальной позы головы. Операция может быть показана для коррекции ненормального положения головы, для выравнивания глаз при первичном взоре или для коррекции взгядв вверх-вниз при приведении. Однако операция не восстанавливает нормальные движения глаз. Наблюдение необходимо для предотвращения или обнаружения амблиопии. Визуальная терапия рекомендуется для вторичной недостаточности конвергенции.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Изолированный ретракционный синдром Дуэйна — это доброкачественное расстройство, которое, имеет хороший долгосрочный прогноз по зрению. В некоторых случаях может развиться амблиопия или потеря бинокулярного зрения.

Ретракционный синдром

Ретракционный синдром, или синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна — относится к атипичным видам косоглазия, при которых движения глаз не поддаются законам моторики глазодвигательных мышц (законы Шеррингтона, Геринга, Головина), то есть не выполняются правила классического соотношения глазодвигателей, обусловленного естественными нейрофизиологическими явлениями синергизма и антагонизма.

Синдром носит врожденный характер и обусловливается или парадоксальной иннервацией наружной и внутренней прямых мышц, или анатомическими аномалиями: недоразвитием наружной прямой мышцы, укорочением фасциального влагалища, неправильным прикреплением и т.д.

Приобретенный ретракционный синдром может развиться в результате травм, воспалений в области орбиты, а также после форсированных резекций глазодвигательных мышц. Информативным в этих случаях является тракционный тест.

В 80% случаев синдром Дуэйна двустроронний. Согласно статистике чаще страдают девочки, чаще поражается левый глаз. Нередко этому синдрому сопутствуют различные другие глазные и системные аномалии, как например, аномалия Klippel-Fiel, синдром Goldenhar, глухота, аномалии мочевыводящего тракта и пороки сердца.

Первые два наблюдения описаны в 1887 и 1889 гг. и отнесены к разряду парадоксальных синкинезий; в 1905 г. сообщил о 5-ти случаях заболевания Дуэйн.

Клиническая картина

Комплекс характерных симптомов объединяет следующее: феномен ретракции глазного яблока — «затягивание» глаза вглубь орбиты с явлением суживания глазной щели при определенном направлении взора, ограничение подвижности пораженного глаза и наличие глазного тортиколлиса.

Читать еще:  Как лечить синдром сухого глаза и чем опасен сухой конъюнктивит

Адаптационное положение головы позволяет больному компенсировать косоглазие и достигать симметричного положения глаз, обеспечивающего фузию и бинокулярный характер зрения, поэтому дисбинокулярная амблиопия при этом виде косоглазия, как правило, не развивается.

В отличие от пареза отводящего нерва, при синдроме Дуэйна, как правило, происходит сенсорная адаптация, так что пациенты обычно не отмечают двоения. Это вызвано супрессией изображения одного глаза при движении в сторону пораженной мышцы. У большинства пациентов с синдромом Дуэйна имеется ортофория при взгляде прямо без заметного поворота головы. В таких случах лечение, как правило, не требуется. В некоторых случах наблюдается компенсационный поворот головы, обеспечивающий максимальную бинокулярность зрения.

Патогенез парадоксальной иннервации

По закону Шеррингтона о взаимной иннервации нервный импульс, обуславливающий сокращение мышцы-агониста, равен импульсу, вызывающему расслабление мышцы-антагониста от ее исходного физиологического тонуса. Таким образом, процесс расслабления мышцы — процесс активный, сопровождающийся ее удлинением. Рассмотрим пример парадоксальной иннервации наружной прямой мышцы.

В норме согласно закону Шеррингтона при сокращении внутренней прямой происходит адекватное расслабление наружной прямой мышцы, что обеспечивает беспрепятственную экскурсию глаза в орбите в плоскости действия названных мышц. Парадокс заключается в том, что наружная прямая мышца получает нервный импульс не от отводящего нерва, а от патологической ветви глазодвигательного. Таким образом, при сокращении внутренней прямой мышцы вследствие общей иннервации такой же сигнал на сокращение получает и наружная прямая мышца, отчего глаз при движении кнутри как на вожжах затягивается в орбиту — возникает его ретракция.

При попытке повернуть глаз кнаружи, из-за отсутствия эфферентного раздражения отводящего нерва, сокращения наружной прямой мышцы не происходит. Напротив, имея патологическую иннервацию от глазодвигательного нерва, наружная прямая в этот момент расслабляется и удлиняется так же, как и внутренняя прямая, которая получает адекватный импульс. Этот факт объясняет отсутствие движения глаза кнаружи и возникающее при попытке абдукции расширение глазной щели.

Как показывают патогистологические данные, при синдроме Дуэйна латеральная прямая мышца частично или полностью иннервируется ветвями нижней ветви глазодвигательного нерва. При этом имеется гипоплазия отводящего нерва и его ядра. В одном описаном случае была сохранена ростральная часть ядра отводящего нерва, содержащая интернейроны, направляющиеся к подядру медиальной прямой мышцы противоположной стороны.

Классификация

Известны три типа ретракционного синдрома. Положение пораженного глаза в первичной позиции взора и характер нарушений его подвижности определяет тип синдрома.

  • Наиболее часто встречаетсяI тип, известный в отечественной литературе как синдром Штиллинга-Тюрка- Дуэйна . Для него характерны эзотропия в прямой позиции взора, отсутствие движения глазного яблока кнаружи и расширение глазной щели при попытке его отведения.
    Подвижность глаза к носу сохранена, однако при аддукции глазная щель резко суживается, и возникает ретракция глазного яблока. Объяснение характерной картины нарушения подвижности и феномена ретракции глазного яблока при синдроме Дуэйна I типа следует из теории парадоксальной иннервации, рассмотренной выше.
    Для I типа синдрома характерно избирательное положение головы — поворот в сторону пораженного глаза. Нередко факт отсутствия движения глаза кнаружи является причиной диагностической ошибки, когда ставят диагноз паралича наружной прямой мышцы и проводят соответствующее паралитическому косоглазию хирургическое лечение, включающее резекцию наружной прямой с возможной пластикой по Гуммельсгейму. В результате получают отрицательный косметический эффект, так как глазная щель пораженного глаза еще более суживается, затягивание глазного яблока в орбиту при аддукции еще более усиливается.
  • ДляII типа синдрома Дуэйна также характерно избирательное положение головы, однако поворот происходит в сторону здорового глаза. В первичном положении взора возникает расходящееся косоглазие — экзотропия, ограничение приведения и ретракцией при приведении, вследствие одновременного сокращения медиальной и латеральной прямых мышц (по данным миографии). Отведение возможно, так как сокращение латеральной мышцы приводит к подавлению сокращения в медиальной мышце. Активность латеральной прямой мышцы может увеличиваться при поднятии или опускании глаза, что выражается расхождением A- V- или X-типа.
  • III типпредставляет собой сочетание I и II типов. Имеется умеренное ограничение как отведения, так и приведения. Приведение сопровождается ретркацией глазного яблока вследствие равной ко-иннервации латеральной и медиальной прямых мышц. Элекромиография выявляет одновременное сокращение этих мышц в первичном положении и при приведении, тогда как при отведении сокащение латеральной мышцы минимально. У пациентов с третьим типом синдрома Дуйна возможна ортофория, эзотропия и экзотропия.

Нередко в момент ретракции глазного яблока, независимо от типа синдрома, отмечается феномен «привязи», когда глаз отклоняется то кверху, то книзу, совершая так называемые движения «выстрел вверх» и «выстрел вниз» (up-, downshoot). Счтитается, что это вызвано «соскальзыванием» глазного яблока.

Лечение

Основными показаниями к операции являются наличие избирательного положения головы как причины развития асимметрии лицевого черепа и выраженная ретракция глазного яблока, сопровождающаяся значительным суживанием глазной щели, что является грубым косметическим дефектом.

Цель хирургического лечения — устранение вынужденного положения головы путем достижения симметричного положения глаз в первичной позиции взора с сохранением нормального бинокулярного зрения.

Читать еще:  Как испортить зрение вредные советы село от компьютера способы восстановления

Производится рецессия (миопластика) внутренней прямой мышцы или мышц. Резекция наружной менее предпочтительна, так как может привести к сужению глазной щели, усилив косметический дефект; при необходимости можно переместить 1/3 волокон верхней и нижней прямых мышц к месту прикрепления наружной или на середину расстояния между ней и соответствующей из перемещаемых мышц.

При двустороннем синдроме операции производятся на обоих глазах. В некоторых случаях требуется вмешательство на мышцах вертикального действия.

Эффект зависит главным образом от степени выраженности синдрома и своевременности операции. Наряду с хирургическим лечением не следует забывать о воздействиях, направленных на предотвращение амблиопии и аномальной корреспонденции сетчаток.

ДУЭЙНА СИНДРОМ

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением иннервации глазных яблок и проявляющееся на 1-м году жизни втягиванием (ретракцией) глазного яблока с сужением глазной щели (псевдоптозом) при попытке его приведения. Иногда отмечаются также неспособность отвести и (или) привести больной глаз, недостаточность конвергенции. Наследуется по аутосомнодоминантному типу.

О нас

Наши партнеры

Разделы

ВитаПортал — сайт о здоровье

Мы предоставляем информацию по следующим основным разделам.

  1. Новости здоровья, питания, диет и здорового образа жизни
  2. Правильное питание, похудение, диеты
  3. Аллергия и новые методы лечения
  4. Вредные привычки и способы отказа от них
  5. Заболевания человека, методы диагностики и лечения
  6. Рождение и воспитание детей
  7. Спорт и фитнес
  8. Рецепты здорового питания
  9. Бесплатные консультации врачей
  10. Блоги врачей, экспертов по питанию и фитнесу, группы по интересам
  11. Сервис онлайн-записи на прием к врачу ЕМИАС

Ваше здоровье — наша цель

«ВитаПортал» занимает одно из первых мест среди официальных медицинских сайтов в рунете по количеству пользователей. Для многих из них мы стали любимым медицинским сайтом, и мы стремимся оправдать их доверие, постоянно обновляя и актуализируя информацию о здоровье человека. Наша миссия в том, чтобы здоровых людей стало больше. И предоставление проверенной информации – это наш путь достижения цели. Ведь чем более информированным будет наш пользователь, тем бережнее он будет относиться к своему главному достоянию – здоровью.

В команду «ВитаПортала» входят дипломированные врачи и эксперты в своих областях, кандидаты и доктора медицинских наук, журналистыйт о здоровье

ВитаПортал — официальный медицинский сайт, посвященный здоровью человека. Наша основная задача – предоставить пользователю проверенную информацию, верифицированную экспертами в своих областях.

Наш сайт о здоровье создан не для практикующих врачей, а для обычных пользователей. Вся информация адаптирована и предоставлена доступным и понятным языком, медицинские термины расшифровываются. В то же время мы уделяем большое внимание проверке подлинности своих источников, которыми становятся только официальные медицинские сайты, научные медицинские журналы и практикующие врачи и эксперты.

Рекомендации и мнения, опубликованные на Сайте, включая материалы по персональной диете СлимСмайл, НЕ ЗАМЕНЯЮТ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ. Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Размещенные на сайте информационные материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию».

©2011- VitaPortal, все права защищены. Свидетельство о регистрации СМИ Эл № ФС77-45631 от 29.06.2011 г.
VitaPortal не осуществляет медицинских консультаций или постановки диагноза. Подробная информация.

Синдром Дуэйна

Синдром Дуэйна

Синдром Дуэйна типа I в левом глазу 10-летней девочки.
МКБ-10H 50.8 50.8
МКБ-9378.71 378.71
OMIM126800
DiseasesDB30810
eMedicineoph/326
MeSHD004370

Синдром Дуэйна (англ. Duane Syndrome ) — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и (1896), а впоследствии стал носить имя (англ. Alexander Duane ), который осветил этот синдром более подробно в 1905 году. [1]

Другие названия для этого условия включают в себя: синдром ретракции Дуэйна, синдром ретракции глазного яблока, синдром ретракции, синдром врождённой ретракции и синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна. [2]

Содержание

Клинические проявления [ | ]

Характерными особенностями синдрома Дуэйна являются:

  • Ограничение абдукции (движение наружу) поражённого глаза.
  • Менее выраженное ограничение аддукции (движение внутрь) того же глаза.
  • Ретракция глазного яблока в глазницу, с соответствующим сужением глазной щели (закрытие глаза)
  • Расширение глазной щели при попытке абдукции. (N.B. Mein и Trimble [3] указывают на то, что «это вероятно, не имеет значения», так как это явление имеет место и в других условиях, в которых абдукция ограничена).
  • Плохая конвергенция
  • Поворот головы в сторону поражённого глаза, чтобы компенсировать ограничения движения глаз(а) и для поддержания бинокулярности зрения.

Помимо изолированных глазных нарушений, синдром Дуэйна может быть связан с другими проблемами, включая аномалию короткой шеи (синдром Клиппеля — Фейля), синдром Гольденхара , гетерохромию и врождённую глухоту. [4]

Причины [ | ]

Синдром Дуэйна является, скорее всего, следствием неправильного подключения глазных мышц, в результате чего некоторые глазные мышцы сокращаются, когда они не должны сокращаться, а другие мышцы не сокращаются, когда они должны сокращаться. [2] Александракис и Сондерс установили, что в большинстве случаев абдукции ядра и нервов отсутствуют или гипоплазированы, а боковая прямая мышца иннервируется ветвью глазодвигательного нерва. [5] Эта точка зрения поддерживается более ранними работами Хотчкисс и др., которые сообщали об аутопсии двух пациентов с синдромом Дуэйна. В обоих случаях отводящий нерв отсутствовал, и боковые прямые мышцы были иннервированы нижней дивизионом третьего или глазодвигательного нерва . Это неправильное подключение нервных волокон приводит к иннервированию противоположных мышц. Таким образом, в связи с попыткой абдукции, стимулирование латеральной прямой мышцы через глазодвигательный нерв будет сопровождаться стимуляцией противоположной медиальной прямой мышцы через тот же нерв; — мышцы, которая работает при аддукции глаза. В результате совместного сокращения мышц происходит ограничение достижимого количество движения а также приводит к ретракции глаза в глазницу. Они также заметили механические факторы и посчитали их вторичными по отношению к потере иннервации: в корректирующей операции волокнистых вложений были обнаружены соединения горизонтальных мышц и орбитальных стенок и фиброз латеральной прямой мышцы был подтверждён с помощью биопсии. Этоn фиброз может привести к жёсткости латеральная прямая мышцы и действию её в качестве троса или поводка. Связка медиальной и латеральной прямых мышц позволяет глазному яблоку скользить вверх или вниз, поскольку жесткая латеральная прямая мышца стреляет в верхнюю и нижнюю точки характеристики состояния. [6]

Читать еще:  Диагностические обследования в немецких клиниках

Генетика [ | ]

Ген sal-like 4 (SALL4) причастен в качестве причины этого состояния. [7]

Эпидемиология [ | ]

Большинство пациентов диагностируется в возрасте 10 лет и синдром Дуэйна является более распространённым среди девочек (60 процентов случаев), чем у мальчиков (40 процентов случаев). Французское исследование сообщает, что этот синдром составляет 1,9 % населения пациентов с косоглазием, 53,5 % пациентов составляют женщины, является односторонним в 78 % случаев, а левый глаз (71,9 %) страдает чаще, чем правый. [8] Около 10-20 % случаев семейного характера; они чаще двухсторонние, чем при не семейном синдроме Дуэйна. Синдром Дуэйна не имеет определённой расовой склонности.

Классификация [ | ]

Синдром Дуэйна имеет три варианта:

  • Тип I: Ограничение абдукции с эзотропией или без неё
  • Тип II: Ограничение аддукции с экзотропией или без неё
  • Тип III: Ограничение как абдукции так и аддукции с любой формой горизонтального косоглазия

Первый тип является более распространённым и составляет 85 % случаев. [4] [9]

Дифференциальный диагноз [ | ]

В клинических условиях, основные трудности в дифференциальной диагностике возникают как следствие самого раннего возраста, при котором пациенты с этим условием впервые сталкиваются. Врач должен быть стойкими при рассмотрении абдукции и аддукции и в поисках каких-либо изменений, связанных с глазной щелью или позой головы, при попытке определить действительно ли данный случай детского косоглазия является на самом деле синдромом Дуэйна. Изменения фиссур, а также другие изменения, связанные с характеристиками синдрома Дуэйна, такие как прострелы вверх или вниз, ретракции глазного яблока также имеют важное значение при принятии решения о каком-либо ограничении абдукции, следствием которого является данный случай синдрома Дуэйна, а не следствием паралича VI или отводящего черепных нервов.

Приобретённый синдром Дуэйна является редким событием, происходящим после паралича периферических нервов. [10]

Лечение [ | ]

Большинство пациентов остаются с симптом без лечения и в состоянии поддерживать бинокулярность при незначительном повороте лица. Амблиопия редка и, если присутствует, редко сильная. Это можно лечить с помощью окклюзии, и исправлением любых рефракционных проблем.

Синдром Дуэйна не может быть вылечен, так как без «вести пропавшие» черепные нервы не могут быть заменены, и традиционно наивно было ожидать, что операция приведёт к увеличению диапазона движения глаз. Хирургическое вмешательство, таким образом, имеет только рекомендательный характер, когда пациент не способен поддерживать бинокулярность при наличии выявленных симптомов, или, когда приходится принимать косметически неприглядное или дискомфортное положение головы, чтобы поддерживать бинокулярность. Целью операции являются поставить глаз в более центральное положение и, таким образом, на место ближе к центру поля бинокулярности для преодоления или уменьшения необходимости принятия аномального положения головы. Иногда операция не нужна в детстве, но становится необходимостью в дальнейшей жизни, из-за изменений положения головы (по-видимому из-за прогрессирующей мышечной контрактуры).

Хирургические подходы включают в себя:

  • Медиальное ослабление прямой мышцы в поражённом глазе или обоих глазах. Ослабляя медиально прямую мышцу, эта процедура улучшает внешний вид глаза, но не улучшает его внешних движений (абдукцию).
  • Морад и др. указали на улучшение абдукции после небольшой односторонней медиальной рецессии прямой мышцы и латеральной резекции прямой мышцы в подгруппе пациентов с лёгкой ретракцией глаз и хорошей аддукцией до операции. [11]
  • Боковой перенос вертикальных мышц, описанный Розенбаумом, улучшает диапазон движения глаза. Хирургическая процедура возвращает 40-65 градусов бинокулярного поля. Орбитальная фиксация стенки латеральной прямой мышцы (отсоединение мышцы и подключения к боковой стенке глазницы) рекомендуется как эффективный способ инактивации боковой прямой мышцы в тех случаях, когда отмечается аномальная иннервация и тяжёлая форма совместных сокращений. [12]
голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector