0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Симптомы и особенности патологии

ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Прежде чем обсуждать особенности проявления наследственной патологии, следует уточнить понятия врожденной, семейной и наследственной патологии.

Под термином «врожденная» патология наиболее часто понимают все виды патологии, которые возникают в ходе внутриутробного развития человека и имеют место при рождении или проявляются вскоре после него. При этом врожденные болезни могут быть как приобретенными, т.е. связанными с действием внешних и внутренних факторов, нарушающих ход эмбрионального развития, так и наследственными. Врожденные болезни могут иметь случайный (спорадический) или семейный характер.

Семейные болезни – все виды патологии, проявляющиеся у нескольких членов одной семьи (за исключением случаев острых инфекционных заболеваний). Семейные болезни могут иметь наследственную или ненаследственную природу, быть врожденными или приобретенными.

Наследственными являются все патологические состояния и болезни человека, которые обусловлены нарушениями в его генетической программе (генными и хромосомными мутациями), независимо от того, проявляются они при рождении или в процессе жизни, встречаются у отдельных членов семьи или нескольких родственников.

В основе особенностей клинической картины наследственной патологии лежат генетические закономерности действия и взаимодействия генов, закономерности их реализации в определенных условиях внешней по отношению к гену среды.

К числу особенностей наследственной патологии относятся: врожденный и семейный характер, хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение, полисистемность и множественность поражения, специфический характер и возрастозависимая манифестация патологических проявлений, отсутствие эффективных способов терапии, приуроченность ряда патологических состояний к определенным этническим группам населения.

1. Врожденный характер заболевания.К моменту рождения каждый организм обладает индивидуальным набором нормальных и патологических генов (аллелей), которые, реализуясь в определенных условиях среды, обуславливают состояние здоровья или наследственной патологии. Изменения генетической информации, составляющие основу наследственных болезней, могут быть унаследованы от родителей, либо возникают в генетическом аппарате половых клеток родителей, в зиготе или на ранних стадиях развития эмбриона. Поэтому все наследственные признаки человека (за исключением проявлений соматических мутаций) являются врожденными, независимо от времени их проявления, или манифестации.

2. Семейный характер заболевания. Большинство наследственных заболеваний проявляется поражением нескольких членов семьи, относящихся к одному или разным поколениям. Однако не все случаи семейной патологии являются наследственными. Например, профессиональные болезни в семьях-династиях, или инфекции, поражающие всех или многих контактных родственников. В то же время, наличие заболевания только у одного из членов семьи не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку последняя может быть следствием спорадической мутации (хромосомные мутации или генные мутации, возникающие de novo) или гетерозиготности родителей по рецессивному аллелю (сегрегация мутантного фенотипа при фенилкетонурии). Кроме того, в силу неполной пенетрантности или низкой экспрессивности гена признаки болезни могут не проявляться даже у носителей патологического аллеля.

3. Возрастозависимая манифестация клинической картины.Проявление клинической картинынаследственного заболевания,как правило, приурочено к определенному этапу онтогенеза и определенному возрасту больного. Прежде всего, это касается генных болезней и объясняется тем, что каждый ген экспрессируется в определенных клетках и в строго определенное время. Таким образом, время начала заболевания выступает при наследственных болезнях в качестве дополнительного дифференциально диагностического признака. Например, клиника миопатии Дюшенна проявляется в 2-4 года, миопатии Беккера в возрасте старше 10 лет, миопатии Эрба-Рота в 18-20 лет.

4. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение.Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно длительное хроническое течение с прогредиентным (прогрессирующим), нередко рецидивирующим характером клинической картины. Например, легочная форма муковисцидоза всегда сопровождается хронической пневмонией с бронхоэктазами и периодически обостряется и осложняется присоединяющейся бактериальной или вирусной инфекцией. Хронический процесс при наследственных болезнях является следствием постоянного действия мутантного гена. Степень прогредиентности одного и того же заболевания различается у разных больных, что формально можно объяснить взаимодействием генов в генотипе (генотип каждого человека индивидуален). Рецидивирующий характер течения наследственной патологии, возможно, обусловлен не только особенностями функционирования генов у больных, но и воздействиями на них внешних и внутренних средовых факторов (нарушение питания, стресс, охлаждение, инфекции и т.д.).

5. Полисистемность и множественный характер пораженияотличает наследственные болезни от ненаследственных. При этом симптомы поражения разных органов и систем либо взаимосвязаны эмбриологически, физиологически, патогенетически и т.д., либо нет. Например, нарушение смыкания верхних дуг позвонков может сопровождаться или нет несмыканием кожи и/или нервной трубки на соответствующем уровне позвоночника. В результате этих эмбриологически связанных процессов могут формироваться: скрытая спинно-мозговая грыжа (spina bifida occulta), открытая спинно-мозговая грыжа (spina bifida aperta), содержащая разной степени деформированный спинной мозг и его оболочки (менингоцеле, менингомиелоцеле, менингомиелоцистоцеле), либо рахишиз, при котором спинной мозг как таковой отсутствует и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при наследственных болезнях невозможно установить какой-либо связи между сопровождающими их симптомами. Так, при синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля невозможно установить каких-либо физиологических или эмбриологических связей между развивающимися у больных симптомами — ожирением, гипогенитализмом, преаксиальной полидактилией и пигментной дистрофией сетчатки. По мнению Э.Хадерна такая особенность наследственных болезней объясняется плейотропным, т.е. множественным, действием гена, при котором патологический ген проявляется независимо в зачатках разных тканей, и синдром формируется как сумма независимых эффектов. Следует подчеркнуть, что плейотропное проявление мутантного гена, обнаруживаемое при различных, если не при всех наследственных болезнях, не характерно для ненаследственной, в том числе мультифакториальной патологии, где в абсолютном большинстве случаев патологический процесс начинается локально, а затем уже может получить сколь угодно широкое развитие. Из сказанного следует, что на основании только описания клинической картины и сочетания определенных симптомов, можно выделять многие моногенные наследственные синдромы.

6. Специфические симптомы.Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов позволяет предположить врожденный или наследственный характер заболевания, а нередко и установить диагноз. Так, некоторые специфические свойства мочи (мышиный запах, потемнение на воздухе) позволяют предположить такие аминоацидопатии, как фенилкетонурию и алкаптонурию. Снижение свертываемости крови и повышенная кровоточивость могут указывать на болезнь фон Виллебранда или гемофилию, голубые склеры — на болезни соединительной ткани и несовершенный остеогенез. Вывих или подвывих хрусталика характерны для трех наследственных форм патологии: синдрома Марфана, синдрома Вейля-Марчезани, гомоцистинурии. Сочетание непропорциональной карликовости со своеобразными лицевыми симптомами характерно для ахондроплазии. Огрубение черт лица, низкий рост, деформации костей и контрактуры суставов в сочетании с гепатоспленомегалией, сердечно-легочной недостаточностью, снижением слуха указывают на мукополисахаридоз. При описании наследственных синдромов используется даже принцип указания минимальных диагностических признаков (см. справочник «Наследственные синдромы» под ред. С.И.Козловой).

7. Диагностическая значимость микропризнаков и нормальных вариантов фенотипа. Для наследственной патологии важное диагностическое значение приобретают так называемые малые аномалии развития (МАР), или микропризнаки и варианты нормального фенотипа. Микропризнаки – это стойкие морфогенетические варианты строения органа, не сопровождающиеся нарушениями его функции, которые сами по себе никакого медицинского или косметического значения не имеют (например, эпикант, сросшиеся брови, поперечная ладонная складка, толстые губы, глазной гипертелоризм и т.д.). Микропризнаки с той или иной частотой распространены в популяции и, как показали исследования, встречаются более чем у 15% новорожденных. Поскольку у больных с наследственными и тератогенными синдромами микропризнаки достаточно часто сопровождают основной комплекс патологических симптомов, их можно считать маркерами врожденной и наследственной патологии. При этом, оценивая диагностическую значимость микропризнаков, следует учитывать их количество, определенные сочетания и частоту встречаемости в популяции здоровых и больных людей. Показано, чем большее число (4-5 и более) и чем более редкие микропризнаки и их определенные сочетания обнаружены у больного, тем выше вероятность наследственной природы выявленного у него заболевания. Устойчивое сочетание симптомов, включая микропризнаки, является критерием многих синдромов. При этом, степень выраженности микропризнаков у разных больных может быть различной, и они могут изменяться с возрастом. Еще одной группой «симптомов» наследственных болезней, которые нельзя рассматривать даже как микропризнаки, являются варианты нормального фенотипа, такие как ямочки на щеках, высокий или низкий лоб, узкие или укороченные глазные щели, широкое или длинное лицо, большой или вздернутый нос, большие или маленькие ушные раковины, приросшая мочка ушей, тонкие или полные губы и т.д. Безусловно, что микропризнаки и варианты нормального фенотипа становятся диагностически значимыми только тогда, когда сопровождают патологию и отличают больного от его здоровых родственников или здоровых представителей популяции.

8. Аномалии и пороки развития внутренних органовнередко встречаются при тератогенных и наследственных синдромах и объясняются особенностями проявления мутантных генов на морфологическом уровне онтогенеза. Нарушение места и времени процессов морфогенеза (усиление или, наоборот, недостаточность пролиферации, дегенерации, миграции, адгезии и избирательной клеточной гибели) эмбриональных зачатков тканей и органов сопровождается формированием пороков и аномалий развития органов, недоразвитием или чрезмерным развитием отдельных частей тела, а иногда и всей его половины (так называемые синдромы гемигипертрофии).

Читать еще:  Как быстро вылечить синяк под глазом после удара

9. Отсутствие эффекта от традиционного лечения –еще одна особенность наследственных болезней, особенно если лечение проводится в форме симптоматической и/или посиндромной терапии. Однако, если при наследственном заболевании расшифрованы ключевые звенья патогенеза и известен первичный биохимический дефект – есть возможность или, по крайней мере, надежда на разработку адекватной патогенетической терапии (в форме диетотерапии или специфической медикаментозной терапии). Такие способы лечения уже разработаны для ряда наследственных нарушений метаболизма (фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Гоше и т.д.) и продолжают разрабатываться для других. Кроме того, в последние годы все более активно разрабатываются и внедряются в практическую медицину методы генотерапии, направленные на внедрение в клетку нормального варианта недостающего или аномально функционирующего гена.

10. Этническая приуроченность патологических признаков и состояний —характерная для ряда этнических групп населения встречаемость определенных, в первую очередь, аутосомно-рецессивных заболеваний. Например, высокая частота встречаемости болезни Альцгеймера и болезни Тея-Сакса в популяциях евреев-ашкенази, серповидно-клеточной анемии и талассемии в популяциях средиземноморского населения. Информированность врачей клиницистов по популяционным частотам и структуре наследственной патологии в определенных этнических группах населения способствует своевременной диагностике этих заболеваний. Каждая популяция должна знать особенности своего генофонда, спектр и частоту встречаемости характерных для ее населения наследственных заболеваний.

Знание всех описанных специфических особенностей семиотики наследственных болезней позволит клиницистам разного профиля правильно обследовать пациента, оценить наблюдаемую клиническую картину, своевременно предположить или исключить диагноз наследственного заболевания.

12. Стадии болезни и ее исходы. Признаки болезни. Понятие о синдромах и симптомах.

1. КАЖДАЯ БОЛЕЗНЬ — СТРАДАНИЕ ВСЕГО ОРГАНИЗМА.

Не существует изолированных болезней органов или так называемых местных болезней. Любая болезнь есть общее поражение организма, но с преимущественной локализацией изменений в том или ином органе. Взаимоотношение местных и общих изменений складываются различно. Могут быть тяжелые общие явлениями при слабой выраженности местных явлений или при обширных и выраженных местных изменениях общие явления выражены слабо.

2. ЕДИНСТВО ПАТОЛОГИЧЕСКИХ И ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ.

При воздействии любого болезнетворного фактора возникают вначале защитные реакции (физиологические), которые защищают организм от действия болезнетворного фактора. Затем включаются приспособительные реакции, которые помогают организму приспособиться к существованию в новых условиях действия болезнетворного агента. Трудно разграничить защитные и приспособительные реакции, и потому часто говорят о защитно-приспособительных реакциях.

Защитно-приспособительные реакции делятся на СПЕЦИФИЧЕСКИЕ И НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ.

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ — это реакции, характер которых зависит от особенностей патогенного раздражителя (недостаток кислорода в организме вызывает усиление дыхания и усиление работы сердечно-сосудистой системы, связанное с возбуждением дыхательного и СС-центра. Примером специфических защитных реакций более сложного характера может служить образование специфических антител в ответ на воздействие патогенного МО. К защитным реакциям относятся разнообразные простые и сложные оборонительные рефлексы, а также ряд безусловных рефлексов (кашлевой, чихание, рвота).

К НЕСПЕЦИФИЧЕСКИМ защитно-приспособительным реакциям относится ВОЗБУЖДЕНИЕ ЦНС. Оно вызывается различными воздействиями. Сопровождается усилением обменных процессов в тканях, функции двигательного аппарата, разнообразных вегетативных реакций. С возбуждением НС связано также усиление деятельности эндокринных желез.

При недостаточности «начальных» защитно-приспособительных механизмов, защищающих организм и ЦНС, вслед за возбуждением может наступать ТОРМОЖЕНИЕ ЦНС по типу охранительного торможения, которое относится также к защитным явлениям, как крайняя мера защиты. Благодаря торможению нервные клетки оказываются защищенными от болезнетворных факторов, тем самым предохраняются от быстрого истощения и гибели.

неспецифическая адаптационная (приспособительная) стресс-реакция

1. СТАДИЯ ТРЕВОГИ (стадия МОБИЛИЗАЦИИ). Подстадии: ШОК и ПРОТИВОШОК.

2. СТАДИЯ РЕЗИСТЕНТНОСТИ (наибольшей устойчивости).

3. СТАДИЯ ИСТОЩЕНИЯ.

Если вслед за сильным повреждением (подстадия ШОК) не происходит гибели организма, то начинается вторая подстадия ПРОТИВОШОК. При этом резко увеличивается секреция АКТГ гипофиза, что стимулирует выброс гормонов коры надпочечников (глюкокортикоиды, минералкортикоиды, альдостерон), которые обладают противовоспалительным действием (Селье), снижают уровень эозинофилов в крови и лимфоцитов.

Постепенно развивается стадия максимальной резистентности, которая обеспечивается максимально выраженной секрецией указанных гормонов надпочечников с одновременной гипертрофией коры надпочечников и гипоплазией лимфатических узлов и тимуса.

Глюкокортикоиды вызывают увеличение уровня сахара в крови, улучшая питание органов, подавляют образование и ослабляют действие аллергических антител. Минералокортикоиды изменяют электролитный состав (соотношение К/Na), изменения возбудимость клеток.

Если эта защитная реакция сказывается недостаточной, то наступает стадия истощения: дистрофия и атрофия коры надпочечников, кровоточащие язвы в желудке и 12-п.кишке, нарушение углеводного и минерального обмена, истощение и гибель организма.

3. СНИЖЕНИЕ ПРИСПОСОБЛЯЕМОСТИ ОРГАНИЗМА К ВНЕШНЕЙ СРЕДЕ.

4. НАРУШЕНИЕ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ В РЕЗУЛЬТАТЕ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМНЕНЕНИЙ.

5. СНИЖЕНИЕ ТРУДОСПОСОБНОСТИ ИЛИ СНИЖЕНИЕ СОЦИАЛЬНОЙ ПОЛЕЗНОСТИ ОРГАНИЗМА.

1. Начало болезни – от момента воздействия на организм болезнетворного агента до появления первых признаков заболевания. При этом включаются защитные организмы, направленные на удаление причины заболевания и компенсацию произведенных повреждений.

2. Продромальный период – появление первых признаков заболевания с последующими клиническими проявлениями, свойственных данному заболеванию.

3. Стадия выраженных клинических проявлений

4. Исход болезни : летальный исход, полное вздоровление ( в организме не остается признаков заболевания), неполное выздоровление (сохраняются различной степени выраженности нарушения функций отдельных органов и их регуляция)

Симпто́м — один отдельный признак, частное проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности, одна отдельная конкретная жалоба больного.

В ряде случаев, когда причина появления у больного какого-либо симптома неизвестна и установить и классифицировать вызывающее этот симптом заболевание не представляется возможным, этот симптом называют «идиопатическим», или «эссенциальным», и выделяют в отдельное самостоятельное заболевание. Например, именно так выделяют «эссенциальный тремор» или «идиопатическую головную боль».

Совокупность часто встречающихся вместе при нескольких определённых заболеваниях симптомов называется синдромом. Симптомы подразделяют на специфические — присущие только одному заболеванию, и неспецифические — сопровождающие целый ряд болезней.

Болезнь, её признаки и свойства. Синдромы и симптомы. Медицинский диагноз, структура, виды, функции и принципы формулирования.

Частная патологическая анатомия изучает морфологические проявления болезней. Базисом для успешного усвоения морфологических проявлений болезней служат знания проявлений общепатологических процессов, изученных ранее по курсу общей патологической анатомии и патологической физиологии, а также знание основ нозологии. Нозология – это наука о болезни. Болезнь является ключевым элементом нозологии. Из всех существующих определений понятия «болезнь» наиболее удачным следует считать, то которое выражает полное содержание её признаков. Итак, болезнь – это структурно-функциональное повреждение в организме с установленными этиологией, патогенезом, клиникой, патологической анатомией и органопатологией.Данное определение болезни соизмеряется перечисленными знаками, формирующими объём понятия:

Свойства болезни как элемента нозологии определяются характером каждого знака, его тесным взаимодействием с другими знаками, составляющими это понятие. Перечислим свойства каждого знака.

Структурно-функциональное повреждение:

· обязательно (не для всех болезней оно установлено);

· локальный «полом» в структурной единице органа;

· нарушается только часть функций органа;

· адекватно повреждающему фактору (этиологии);

· создаёт стереотипность проявления (клинику).

Этиология:

· обязательна (не для всех болезней установлена);

· реализует воздействие внешней среды;

· создаёт стереотипность механизма (патогенеза).

Патогенез:

· обязателен (не для всех болезней он установлен);

· создаёт стереотипность клинических признаков.

Клиника:

· постоянный набор признаков;

Патологическая анатомия:

· не всегда совпадает с местом «полома»;

Органопатология:

· структурно-функциональная основа синдромов;

· основа клинико-анатомических вариантов болезни.

Структурно-функциональное повреждение обязательное явление в развитии страдания, которое мы обозначаем как болезнь. Оно существует во всякой болезни вне зависимости, известно ли оно современной медицинской науки или нет.О локальности повреждения («полома») структурно-функциональной единицы любого органа свидетельствуют не толькосовременные сверхточные методы исследования, но и количество болезней (более 2000). Например, гломерулонефрит, некогда признавался врачами как одна болезнь с острым, подострым и хроническим течением, в настоящее время, после детализации уровней структурно-функциональных повреждений, причин и патогенеза, выделили группу гломерулярных болезней, ограничив нозологическое многообразие «гломерулонефрита». Другим примером может служить сахарный диабет с установленными структурно-функциональными изменениями в бета-клетках, позволившими выделить инсулинзависимый и инсулиннезависимый сахарный диабет, наличие двух патогенезов у сахарного диабета ставит под сомнение его нозологическую принадлежность. Два патогенеза указывают на два разных страдания. Если учесть доказанную многопричинность каждого типа сахарного диабета, то, очевидно, верным становится утверждение тех исследователей, которые считают сахарный диабет не болезнью, а многофакторным страданием, у которого гипергликемия ведущий клинический признак. С неустановленными или предположительными структурно-функциональными повреждениями существуют наши представления о психических страданиях человека. Многообразие болезней в одном органе, конечно, определяется не повреждением всего органа, а только локальными изменениями в структурно-функциональной единице этого органа. При этом нарушаются ограниченное только этим повреждением число функций. Всякий раз, когда причина локального внешнего воздействия приводит к нарушению соответствующей функции органа, появляется стереотипная клиническая картина.

Читать еще:  Капли при работе за компьютером как выбрать обзор популярных капель

Этиологияв дефиниции болезни выступает ключевым элементом и пусковым моментом повреждения. Без всякого сомнения, этиология обязательна, и в тех болезнях, в которых она не выявлена до настоящего времени, не следует подменять её факторами риска. Подобная замена не способствует активному и целенаправленному её поиску. Сравните успехи диагностики и лечения инфекционных болезней с установленной этиологией, с теми болезнями, этиология, которых остаётся неизвестной. Правда, определённые успехи в диагностике и лечении достигнуты в искусственно созданной болезни – инфаркт миокарда, некогда известного как осложнение атеросклероза. Первопричина подменена факторами риска, которые следовало бы рассматривать как условия, при которых этиология может себя реализовать. Снижение числа инфарктов миокарда было бы оправданием необоснованного нозологического нововведения.

Причиной болезни следует считать фактор, без которого она не может возникнуть ни при каких условиях (Саркисов Д.С., 1988). Действительно, даже полный набор условий (факторов риска) при отсутствии причины не может реализоваться в болезнь. Однако реализация

причины может не возникнуть при отсутствии условия или условий. … «и причина и условие» должны быть основным ориентиром при выяснении того, почему и как возникла болезнь у данного субъекта (Саркисов Д.С.,1988). Надо заметить, что современная отечественная медицина до сих пор не избавилась от прежнего порока: поиска примата каузализма или кондициализма. Очевидно уже для всех, что причина и условия имеют ценность в нозологии только в совместном взаимодействии. Следует навсегда расстаться с рецидивом полемики по поводу каузализма и кондициализма, объединив их новым термином – «этиогенез».

В тех случаях, когда причина вызывает следствие, она может сохранять себя в причинно-следственных отношениях, формирующих стереотипный механизм развития болезни (патогенез). Ранний разрыв возникших причинно-следственных связей через возврат утерянных компенсаций приводит к абортивному течению болезни, либо к выздоровлению.

Патогенезкак признак болезни обязателен, хотя не для всех болезней он установлен. Патогенез болезни тесно связан с причиной её вызвавшей. Патогенез невозможно распознать, если причина не известна. Основой патогенеза болезни служат физиологические процессы организма, осуществляющие равновесие гомеостаза с внешней средой через временно или постоянно существующие функциональные системы (Анохин П.К., 1971). С позиций теории функциональных систем П.К. Анохина можно подтвердить правоту И.В. Давыдовского (1975) утверждавшего, что «этиология в основном и, прежде всего – это воздействие внешнего мира, т.е. царство случайностей». «Патогенез, в противоположность этиологии отвечающей на вопрос, как развивается болезнь, является царством необходимости, царством закона. Это внутренний мир организма, сложившийся в процессе эволюции вида, — биотехника. Она и определяет характеристику любого процесса, его картину или стереотип. Индивидуальность вносит в этот стереотип свои модификации. Патогенез – это самодвижение, саморазвитие, самоограничение во времени и пространстве. Как бы сложны ни были биотехнические, патогенетические, по существу физиологические механизмы, они всегда гомеостатически направлены, отвечая общему закону приспособления». Внешним проявлением патогенеза является клиника болезни, которая всегда стереотипна при данном патогенезе.

Клиника болезни в отличие от других её знаков с давних времён известна и часто служила основой для поиска причин и механизмов развития страдания. До и во времена Гиппократа клиника болезни состояла только из признаков. На рубеже новой эры кроме признаков, принадлежащих только болезни, появились симптомы – случайные признаки — наделенные свойствами ныне нам известные как осложнения болезни. Тогда же было замечено, что симптомы способны появляться группой или совокупностью. Такое свойство симптомов получило название «синдром» (с гр. «бег вместе»). Клиника болезни состоит из признаков. Набор признаков болезни всегда постоянный и залогом этого постоянства выступает патогенез болезни. Болезнь приобретает свойства заболевания лишь в тех случаях, когда появляются осложнения. Осложнения болезни проявляют себя в симптомах, синдромах и патологических процессах, имеющих патогенетическую связь с болезнью, но качественно отличных от признаков болезни. Обнаружить в современной нозографии признаки болезни и симптомы (синдромы) осложнений можно по указанной частоте проявления их в заболевании. Признаки болезни определяются по частоте, приближающейся к 100% или указанием «во всех случаях этой болезни». Симптомы и синдромы как осложнения болезни носят случайный характер, потому к ним прилагают частоту в диапазоне от 25 – 50 %, либо указывают «у каждого четвёртого больного», «у половины больных». Выделение признаков болезни из большого числа симптомов, перечисленных в «клинической картине» или «симптомологии болезни» помогут сделать диагностику болезни своевременной и качественной. Указанные успехи можно усилить, если знать, что признаки болезни появляются задолго до осложнений, и этот период больные ощущают как дискомфорт.

Патологическая анатомияили морфологический субстрат у большинства болезней изучены и воспринимаются как обязательный элемент болезни. Однако сама патологическая анатомия редко совпадает со структурно-функциональным повреждением (первичным « поломом») и по времени, и по месту. В этом нас убеждают добытые знания тончайших механизмов развития болезни. Например, при тиреоидите Хасимото структурно-функциональные повреждения обнаружены в виде дефекта тиреоидспецифических Т-клеток-супрессоров, а иммунная реакция между аутоантигенами и аутоантителами повреждает ткани щитовидной железы, в которой в ответ на повреждение развивается продуктивное воспаление с лимфоцитарной, плазмоцитарной, макрофагальной и иммунобластной инфильтрацией. Несовпадение патологической анатомии с первичным «поломом» по времени и месту, дает нам основание предполагать развитие многообразия патоморфологических проявлений болезни. Однако этого явления мы не наблюдаем. Объяснить этот факт можно общебиологическим законом единства структуры и функции, и тесной связью патоморфологии с патогенезом болезни. Патоморфологические изменения не ограничиваются манифестацией признаков болезни. Находясь в тесной связи с патогенезом болезни, её морфологический субстрат в своём развитии подчиняется местным органным условиям реализации приспособления и компенсации. Морфологический субстрат болезни в новых условиях становится основой развития патологических процессов, симптомов и синдромов, имеющие свой патогенез, отличный от патогенеза болезни. Таким образом, патологическая анатомия, вернее морфологический субстрат болезни является основой осложнений. Пример, аррозивное профузное кровотечение из сосуда дна хронической язвы желудка (новый патологический процесс) приводит к развитию острой постгеморрагической анемии (синдром).

Органопатологиякак элемент болезни обладает несколько иной семантикой, чем это было в 19 веке и первой трети 20 века в западной и российской медицине. Медицина тех времён носила органопатологическую направленность. Отечественная медицина вернулась к нозологическим принципам восприятия патологии человека. Западная медицина не отказалась до конца от органопатологических принципов, на её основе строит синдромный подход к патологии человека. Нас интересует только та органопатология, которая возникает в развитии самой болезни. Не все болезни имеют органопатологию, поэтому она не обязательна как элемент болезни. Достаточно ярко проявляет себя органопатология в болезнях, носящих системный характер: атеросклероз, гипертоническая болезнь, ревматические болезни и т. п. Морфологический субстрат атеросклероза – атеросклеротическая бляшка появляется в сосудах большинства органов, вызывая ишемию, она формирует клинику патологии соответствующих органов. Значение ишемических повреждений органа (органов) оценивают по исходу ишемии: инфаркт или склероз. В связи с этим явлением и появились «ишемические болезни» разных органов. Появились и клинико-анатомические варианты болезни. Признать существование клинико-анатомических вариантов болезни можно и даже необходимо, и только в пределах одной болезни. Совсем непристойно нарушать основы нозологии, создавая новые нозологические единицы из клинико-анатомических вариантов болезни, в которых структурно-функциональные повреждения, этиология, патогенез и патологическая анатомия стереотипные, а различаются они только клиникой. Органопатология как структурно-функциональная основа синдромов мы рассматриваем только для синдромов-осложнений. Появление симптомов качественно отличных от признаков болезни и не имеющих причинного родства с болезнью, надо воспринимать как осложнение. С увеличением числа симптомов явно проявляются клинические свойства синдрома — совокупность симптомов и свой патогенез. Примером может служить «сморщенная почка» при гипертонической болезни, или артериолосклеротический нефросклероз – морфологическая основа синдрома хронической почечной недостаточности (уремии).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Какие существуют виды неврологические заболевания, и как их правильно лечить

Внутренние органы и системы человеческого организма регулируются нервной системой, которая разделяется на центральную и периферическую. В первую включен головной и спинной мозг, во вторую – нервы, распространяющиеся из головного и спинного мозга. Если происходит нарушение работы нервной системы, страдают и внутренние органы.

Читать еще:  Зарядка для улучшения кровообращения в глазах

Классификация заболеваний нервной системы

Исходя из причины, существуют следующие виды заболеваний нервной системы:

  • инфекционные;
  • травматические;
  • наследственные.

Инфекционная природа болезней обусловлена воздействием на организм патогенов – вирусов, бактерий, грибков, паразитарных инвазий. В большинстве случаев диагностируют поражение головного мозга, то есть центральной нервной системы. Это может быть:

Клинические проявления, характерные для инфекционного поражения ЦНС, — повышение общей температуры, нарушение сознания, частые головные боли и головокружение, тошнотно-рвотный синдром.

Болезни нервной системы травматического характера вызваны повреждением головного или спинного мозга в результате ушиба или иного механического фактора. Это может быть сотрясение мозга, которое сопровождается головной болью, тошнотой и рвотой, потерей или нарушением сознания.

Наследственное поражение нервной системы разделяют на хромосомное и геномное. Среди первых болезней можно выделить болезнь Дауна, среди вторых – нарушение работы нервно-мышечной системы. Клинические проявления наследственных патологий – неправильное формирование двигательных органов и щитовидной железы, слабоумие, отставание в физическом и умственном развитии.

Наследственные заболевания разделяют на несколько подвидов:

  • дегенеративное поражение ЦНС под действием определенного фактора (травмы, инфекции) и при наличии наследственной предрасположенности;
  • эпилепсия;
  • поражение нервно-мышечного аппарата;
  • опухолевидные процессы в ЦНС;
  • состояния, обусловленные сбоем в развитии нейронов.

К наследственным заболеваниям можно отнести болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, хорею Гентингтона, болезнь Пика.

Отдельно стоит выделить болезни нервной системы сосудистого типа, которые часто становятся причиной присвоения группы инвалидности и летального исхода. Сюда относят острое нарушение мозгового кровообращения (инсульт), сосудисто-мозговую недостаточность хронического типа. Среди характерных симптомов – головная боль, тошнотно-рвотный синдром, нарушение двигательной функции и чувствительности.

Симптомы и признаки заболеваний нервной системы

Вид клинических проявлений и выраженность симптомов заболевания нервной системы зависит от этиологии, области, вовлеченной в процесс, особенностей организма человека, сопутствующих патологических состояний.

Существуют общие симптомы, характерные для болезней центральной и периферической нервной системы:

  • недомогание, слабость, нарушение трудоспособности;
  • ухудшение эмоционального настроя или наоборот – раздражительность;
  • нарушение режима труда и отдыха;
  • головокружение и головная боль, возникающие часто или на постоянной основе;
  • слабость мышц.

Специфический признак, указывающий на сбой в нервной регуляции, — нарушение чувствительности кожного покрова.

Если произошло нарушение работы головного мозга, возникают следующие симптомы, исходя из отдела поражения:

  • кора больших полушарий: нарушение памяти, речи, слуховой функции, головная боль, нарушение или потеря сознания;
  • средний отдел, подкорковые структуры: нарушение зрительной функции, фотофобия, замедление моторных реакций;
  • варолиев мост: нарушение координации движений, концентрации внимания;
  • мозжечок: нарушение координации движений, парез и паралич;
  • продолговатый мозг: симптомы гипоксии, нарушение координации движений.

При заболеваниях спинного мозга возникают следующие симптомы:

  • нарушение подвижности локтевого и плечевого суставов;
  • паралич конечностей;
  • гипоксия (возникающая на фоне паралича дыхательных мышц);
  • мышечная слабость;
  • нарушение чувствительности кожного покрова и перианального отдела.

Заболевания периферической нервной системы протекают с такими признаками:

  • онемение области, которая располагается ниже пораженного участка;
  • атрофия мышц в пораженной зоне;
  • нарушение двигательной функции;
  • повышение сухости кожного покрова на ладонях и подошвах;
  • дрожание рук и ног.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими для всех заболеваний. Определить этиологию клинических проявлений сможет только врач.

Болезнь Альцгеймера

При заболевании происходит медленная гибель нервных клеток. Чаще диагностируют патологию у лиц в пожилом возрасте. К сожалению, не существует методов, которые помогли бы остановить прогрессию болезни, но можно предпринять меры по смягчению симптомов и поддержанию нормального общего состояния.

Назвать точную причину заболеваний невозможно ввиду отсутствия достаточного объема исследований по данному вопросу. Существует теория, что изменения развиваются на фоне структурных отклонений в белках, содержащихся в нейронах ЦНС, отложения пептида бета-амилоида, или вследствие недостаточной продукции ацетилхолина.

  • нарушение памяти, речи, двигательной активности;
  • апатия или наоборот – раздражительность;
  • сбой в зрительном, тактильном, слуховом восприятии;
  • невозможность самостоятельного обслуживания;
  • снижение мышечной массы.

Прогноз заболевания – неблагоприятный. При начале терапии на 1 стадии продолжительность жизни не превышает 7-14 лет.

Эпилепсия

Заболевание протекает с судорожными припадками, которые обусловлены внезапными и сильными разрядами в электрически возбудимых клетках головного мозга. Среди причин развития патологии – генетические аномалии, врожденные болезни церебрального отдела, механическая травма мозга, онкологический и атрофический процесс, инсульт.

Специфический симптом эпилепсии – судорожные припадки. Иные признаки:

  • повышение раздражительности;
  • нарушение координации движений, ориентации в пространстве;
  • беспричинный страх, тоска.

После проведенной терапии наступает продолжительная ремиссия сроком до 5 лет.

Невралгия

Заболевание протекает с выраженной болью в пораженном отделе. При этом сохраняется двигательная активность, чувствительность кожного покрова. Распространенный вид невралгии связан с тройничным нервом. Причины заболевания – воспалительный инфекционный процесс, присутствие опухолевидного новообразования, переохлаждение, травма.

  • сильная боль;
  • покраснение кожного покрова;
  • зудящий синдром;
  • судороги и непроизвольное сокращение мышц.

Болезнь имеет благоприятный прогноз, но требует продолжительной терапии.

Бессонница

Состояние характеризуется сбоем в режиме труда и отдыха с отсутствием или нарушением сна в ночное время суток. Причины бессонницы – перенесенный стресс или эмоциональное перенапряжение, неподходящие условия для сна (шум, непривычная обстановка и др.), прием психостимулятора, смена часового пояса, профессиональная деятельность, требующая работы в ночное время.

  • невозможность отхода ко сну;
  • вялость, сонливость после пробуждения;
  • снижение работоспособности, вызванное плохим качеством сна;
  • частое пробуждение.

Бессонницей называют состояние, повторяющееся чаще 3 раз в неделю на протяжении месяца.

Рассеянный энцефаломиелит

Патология обусловлена выборочным повреждением миелиновой оболочки нейронных волокон центральной или периферической нервной системы. Этиология болезни связана с воздействием вирусной или бактериальной инфекции.

  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение чувствительности кожного покрова;
  • нистагм (непроизвольное колебание глазных яблок);
  • нарушение двигательной активности;
  • дрожание рук и ног;
  • нарушение памяти.

Осложнения при заболевании возникают редко. Летальный исход обусловлен отеком мозга.

Диагностика заболеваний нервной системы

В первую очередь проводится неврологический осмотр предполагаемого больного. Изучают особенности интеллекта, ориентацию в пространстве, сознание, уровень чувствительности кожных покровов и рефлексы.

Для подтверждения неврологической природы симптомов назначают компьютерную томографию головного мозга, по результатам которой можно выявить участки с опухолевидными новообразованиями, кровоизлияниями. Более информативный метод диагностики – магнитно-резонансная томография. Для оценки состояния сосудов проводят ангиографию и УЗИ.

Может понадобиться люмбальная пункция, рентгенологическое исследование, электроэнцефалография, биопсия, анализ крови.

Лечение заболеваний нервной системы

Как только выявлена причина возникающих симптомов, врач сразу назначает лечение первичного процесса. В большинстве случаев неврологические заболевания требуют длительной терапии. При наличии генетически обусловленной или врожденной патологии проводится поддерживающее лечение, так как полностью устранить ее невозможно.

В лечении заболеваний центральной нервной системы используют:

  • нейролептики, обладающие антипсихотическим эффектом (Труксал, Зипрекса, Сонапакс);
  • антидепрессанты, снижающие симптомы стресса, улучшающие когнитивные функции (Пиразидол, Леривон, Прозак);
  • ноотропные средства, стимулирующие умственную деятельность, улучшающие память (Пирацетам, Ноотропил, Энцефабол);
  • психостимулирующие препараты, активизирующие психическую активность, улучшающие координацию движений (Теобромин, Фенамин);
  • противосудорожные средства, используемые при эпилептических припадках (Пуфемид, Диазепам, Люминал).

Заболевания периферической нервной системы лечат:

  • н-холиномиметиками, обладающими аналептическим эффектом, усиливающими симпатическую пульсацию к сердцу и сосудам (Лобесил, Табекс);
  • блокаторами н-холинорецепторов, снижающими артериальное давление, спазм мышц (Чампикс, Варениклин);
  • нестероидными противовоспалительными средствами, устраняющими воспалительный процесс, снимающими болевую симптоматику и, снижающими температуру (Ибупрофен, Индометацин, Нимесулид);
  • гормональными средствами, используемыми при неэффективности нестероидных препаратов (Преднизолон, Гидрокортизон);
  • местными анестетиками, обладающими обезболивающим эффектом (Новокаин, Лидокаин);
  • противовирусными средствами, угнетающими жизнедеятельность вирусов (Зовиракс, Вектавир).

Дополняют медикаментозное лечение физиотерапевтическими процедурами:

  • магнитотерапией (при поражении периферических нервов, посттравматических состояниях);
  • лазеротерапией (при неврите, невралгии, травматическом повреждении нервов);
  • электрофорезом (при мигрени, воспалительных процессах);
  • ультрафонофорезом (как метод реабилитации после операции);
  • рефлексотерапией (при последствиях инсульта, энцефалопатии);
  • УВЧ-терапией (при дистрофических процессах в позвоночнике);
  • массажем (при воспалении нервов, энцефалопатии).

Показания к хирургическому лечению неврологических заболеваний:

  • наличие опухолевого образования в церебральном отделе или спинном мозге;
  • получение травмы, угрожающей жизни;
  • врожденная патология, которая существенно влияет на качество жизни;
  • наличие тяжелых сосудистых изменений в головном мозге;
  • тяжелая форма эпилепсии, паркинсонизма;
  • спинальная патология, угрожающая потерей двигательной функции.

Любая патология, в том числе неврологические заболевания, требует своевременного выявления и оказания квалифицированной помощи. Проводить самолечение не рекомендуется. В противном случае не только замедляется выздоровление, но и возникает дополнительный вред для здоровья.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector