1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины развития патологий

Патологии новорожденных детей: виды и причины

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг. После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит. Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков — болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них — консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант — это скрининг в определенный срок беременности. Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач. После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

«Приобретенные» патологии

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология — один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики — это тоже одни из причин патологий. Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов. Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям. Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери — все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут. Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное — вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру. Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка. Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением. Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, — то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное — вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним — ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать. Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Причины развития болезни Альцгеймера

Несмотря на современные научные достижения, болезнь Альцгеймера остается одной из самых мало изученных патологий. До сих пор не удалось точно ответить на вопрос: от чего бывает болезнь Альцгеймера? Ученые выдвигают лишь предположения о механизмах развития заболевания, однако роль многих негативных факторов уже доказана. Пробелы в знаниях о развитии патологии также объясняют и то, почему лекарство от Альцгеймера так и не разработано.

Современные гипотезы причин расстройства

Существует несколько предположений о причинах развития патологии Альцгеймера, некоторые из которых научно подтверждены и помогли продвинуться в терапии заболевания, так как причины возникновения болезни Альцгеймера и лечение тесно взаимосвязаны. Однако многие механизмы возникновения болезни так и остаются загадкой, что мешает выявить первоначальный фактор, запускающий развитие патологического процесса.

Холинергическая

Еще в результате самых ранних исследований причин возникновения Альцгеймера у больных с синдромом был обнаружен дефицит нейромедиатора ацетилхолина. Это главное активное вещество парасимпатической нервной системы, участвующее в проведении нервного импульса от одной клетки к другой.

Данное предположение о том, почему возникает болезнь Альцгеймера, стало причиной разработки лекарственных препаратов, повышающих уровень ацетилхолина в организме пациента. Но на практике было выявлено, что для лечения синдрома Альцгеймера эти медикаменты оказались бесполезны. Прием данных препаратов лишь понижал выраженность симптомов, но никак не замедлял течение и дальнейшее развитие патологии. Однако, благодаря положительному влиянию на клинические проявления заболевания и отсутствию более совершенной альтернативы, лекарственные средства для повышения уровня ацетилхолина и сегодня используются в комплексной терапии больных с синдромом Альцгеймера.

Амилоидная гипотеза

Данная гипотеза основана на повреждающем воздействии отложений бета-амилоида на нейроны головного мозга и является главной на сегодняшний день. Патологическое влияние этого белка на нервные клетки является научно доказанным. Известно, что чем больше нейронов поражается отложениями бета-амилоида, тем активнее болезнь Альцгеймера развивается и проявляется клинически.

Важно! Отложения бета-амилоида считаются главным повреждающим фактором при Альцгеймере!

Однако причины накопления патогенного белка в тканях мозга до сих пор не были установлены, из-за чего лекарство, предотвращающее его отложение или вызывающее рассасывание амилоидных бляшек, так и не разработано. Все попытки создания вакцин и препаратов, направленных на удаление амилоида из тканей мозга, были безуспешными, так как лекарства не могли пройти клинические испытания.

Читать еще:  Предвестники приступа глаукомы

Тау-гипотеза

В процессе поисков того, что вызывает болезнь Альцгеймера, ученым удалось обнаружить нейрофибриллярные клубки, расположенные в тканях мозга больных с патологией. Причиной появления этих элементов являются нарушения структуры тау-белка, которые теперь считаются одним из наиболее вероятных факторов развития синдрома.

Однако причины возникновения изменений в строении тау-белка выявить не удалось. Поэтому эта теория также никак не помогла продвинуться в разработке эффективного препарата для лечения болезни.

Наследственная гипотеза

Результатом многолетних исследований, направленных на установление причины заболевания болезнью Альцгеймера, стало выявление генетической предрасположенности к развитию патологии. Было обнаружено, что частота развития синдрома намного выше у лиц, имеющих родственников с данной болезнью.

Генетикам удалось установить 4 гена, изменения которых могут привести к появлению синдрома. Каждый из этих генов располагается в отдельной хромосоме, поэтому выделяют 4 наследственных фактора, вызывающих расстройство:

  1. Изменение гена 14-й хромосомы. Выявляется у больных наиболее часто (в 70% случаев).
  2. Патология гена 21-й хромосомы, отвечающего за образование амилоидного белка, в 5% случаев приводит к развитию раннего заболевания Альцгеймера. Также мутация этой пары хромосом (трисомия) является причиной синдрома Дауна, при котором имеются похожие дегенеративные изменения мозга. Это объясняет то, почему болеют Альцгеймером такие пациенты часто и с более выраженными проявлениями.
  3. Мутация гена 19-й хромосомы.
  4. Дефект гена 1-й хромосомы. Встречается у больных с Альцгеймером реже всего.

В большинстве случаев наследственный фактор приводит к развитию позднего вида заболевания Альцгеймера, проявляющегося у людей старше 65 лет. Но ранняя форма патологии (до 65 лет) также может быть генетически запрограммированной, особенно если мутация затрагивает ген, расположенный в 21-й хромосоме.

Патологические изменения генома человека не дают стопроцентной гарантии того, что возникает болезнь Альцгеймера, но значительно повышают вероятность заболевания. Поэтому соблюдение мер профилактики помогает снизить риск появления патологии, даже при наличии наследственных нарушений.

Факторы, провоцирующие развитие патологии

Помимо наследственных патологий, существуют и другие причины возникновения синдрома Альцгеймера. Их называют факторами риска, так как воздействие каждого из них повышает вероятность проявления расстройства у человека, и подразделяют на три группы в зависимости от того, можно ли как-то изменить их влияние на организм.

Некорригируемые факторы

Сюда относят генетические или иные особенности, изменить негативное воздействие на организм которых невозможно.

Вероятность развития болезни Альцгеймера в зависимости от различных факторов

ФакторНизкий рискВысокий риск
Возраст (лет)Менее 65Более 65
ПолМужскойЖенский
ОбразованиеВысшееМинимальное образование или его отсутствие
Систолическое артериальное давлениеМенее 140 мм рт. ст.Более 140 мм рт. ст.
Уровень общего холестеринаМенее 6,5 ммоль/лБолее 6,5 ммоль/л
Физическая активностьВысокаяНизкая
Индекс массы телаДо 30Более 30
  1. Возраст старше 65 лет. Многим интересно, почему заболевают Альцгеймером чаще всего люди пенсионного возраста, ведь синдром даже известен как старческое слабоумие. Научно доказано, что пожилой возраст значительно увеличивает шансы проявления Альцгеймера у человека. Так, достижение 65-летия повышает риск развития патологии в 2 раза, а у лиц старше 90 лет в 42% случаев обнаруживают признаки деменции.
  2. Принадлежность к женскому полу. Статистика показывает, что болезнь Альцгеймера поражает преимущественно женщин. Механизмы такого феномена не установлены, но предполагают, что это объясняется большей продолжительностью жизни лиц женского пола в сравнении с мужчинами. Также известно, что причины болезни Альцгеймера у женщин связаны с их склонностью к переживаниям, неврозам и стрессам, что способствует развитию патологических процессов в нервной системе.
  3. Черепно-мозговые травмы. Травматические повреждения головы, особенно сопровождающиеся потерей сознания, также являются одной из причин развития синдрома. Такие состояния обычно сопровождаются поражением тканей мозга, что лишь облегчит «работу» патологии Альцгеймера. Даже травмы, полученные при родах или в младенческом возрасте, могут сыграть роковую роль в возникновении болезни.
  4. Наличие в анамнезе тяжелой депрессии или сильного психологического потрясения. Духовные причины болезни Альцгеймера не менее важны, чем физиологические нарушения. Все эти состояния пагубно воздействуют на нервную систему человека (куда входит и головной мозг) и сердечно-сосудистый аппарат, что повышает риск возникновения синдрома.
  5. Низкий уровень образования и интеллектуальной активности в течение всей жизни. Известно, что люди, профессия которых связана с умственной деятельностью, заболевают Альцгеймером намного реже в сравнении с людьми, которые работают преимущественно физически. Исследования подтверждают, что постоянная мыслительная активность, чтение книг и увлеченность искусством замедляют развитие патологии и смягчают начальные проявления болезни. Это в очередной раз доказывает тот факт, что симптомы и причины возникновения болезни Альцгеймера тесносвязаны. Также интересно, что у людей с высокоразвитым интеллектом при гибели нейроны способны передавать свои функции другим клеткам.

Важно! Такие приятные занятия, как игра на музыкальных инструментах, чтение книг и просмотр фильмов со сложным сюжетом, являются отличной профилактикой Альцгеймера!

К сожалению, в большинстве случаев пагубное влияние этих факторов остается с человеком на всю жизнь, и изменить это уже не удастся. Можно лишь снизить риск развития болезни путем исключения других причин, провоцирующих возникновение синдрома Альцгеймера.

Условно-корригируемые факторы

Эти причины развития болезни Альцгеймера связаны с различными расстройствами, способными привести к гипоксии (недостатку кислорода) клеток мозга. В результате развития такого состояния и запускается повреждение нейронов. Подобные факторы риска можно взять под контроль с помощью врачей и прописанных ими медикаментов, тем самым минимизировав их негативное влияние на организм.

  1. Заболевания сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Патологии этих органов вызывают развитию кислородной недостаточности, затрагивающей и повреждающей нейроны мозга.
  2. Повышенный уровень холестерина в крови. Существуют исследования, доказывающие, что холестерин способствует формированию отложений бета-амилоида, являющегося главным повреждающим фактором при патологии Альцгеймера. Также высокий уровень «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности) является одной из основных причин развития атеросклерозов сосудов (в том числе и головного мозга), который может привести к нарушению кровоснабжения клеток центральной нервной системы и их гибели.
  3. Атеросклероз сосудов шеи и головы. В результате расстройства кровообращения клетки мозга не получают необходимого количества кислорода и питательных веществ, повреждаются и гибнут. В дальнейшем, когда появляется болезнь Альцгеймера, эти изменения делают ее течение более стремительным, а проявления патологии – более выраженными.
  4. Повышенное артериальное давление. Врачи утверждают, что высокое систолическое давление нарушает кровоснабжение многих отделов головного мозга и способствует отложению бета-амилоида. Кроме того, резкое повышение давления может стать причиной инсульта головного мозга, при котором клетки мозга находятся в состоянии острой ишемии (недостатка поступления крови) и гибнут.
Факторы риска инсульта мозга

ФакторКоэффициент повышения риска (раз)
Артериальная гипертензия2-4
Сахарный диабет2-8
Курение2-4
Высокий уровень липидов в крови1-2
Ишемическая болезнь сердца3
Сердечная недостаточность5
Злоупотребление алкоголем1-4
  1. Сахарный диабет и другие расстройства, сопровождающиеся гипергликемией (повышенный уровень глюкозы в крови). Существует множество механизмов повреждения клеток головного мозга вследствие высокой концентрации сахара в крови. Поэтому сахарный диабет является одной из основных причин Альцгеймера.

Своевременное выявление, устранение и постоянный контроль этих факторов позволяет в разы снизить вероятность появления патологии.

Корригируемые факторы

Причины заболевания, входящие в эту группу, человек может устранить самостоятельно, без врачебного вмешательства. Для этого потребуется лишь изменить свой образ жизни и уделить внимание своему здоровью.

  1. Низкая двигательная активность. Регулярные физические упражнения помогают сохранить здоровье практически всех систем организма, активирует кровообращение, предотвращая возникновение состояний, сопровождающихся повреждением мозга. К сожалению, на тяжелых стадиях заболевания Альцгеймера даже простые движения становятся невозможными. В результате появляются пролежни и пневмонии, последние из которых –главные причины смерти при болезни Альцгеймера.
  2. Избыточный вес. Ожирение является причиной патологий различных систем организма. Особенно страдает система кровообращения: повышается давление, развивается сердечно-сосудистая недостаточность, появляются атеросклеротические бляшки (так как лишний вес зачастую сопровождается повышенным уровнем холестерина). Все эти нарушения в конечном итоге приводят к повреждению элементов нервной системы. Парадокс в том, что данный синдром также связан и с истощением. Родственники больных часто обеспокоены тем, почему худеют при Альцгеймере, причем очень сильно. Это объясняется угасанием глотательного рефлекса на конечных стадиях заболевания, когда пациент уже не способен есть и пить. На более ранних стадиях истощение может быть связано с нарушениями в работе всех систем организма, в том числе пищеварительной.
  3. Недостаточная интеллектуальная активность. Мыслительные процессы без постоянных «тренировок» постепенно угасают, а клетки мозга – атрофируются.

Важно! Более поздний выход на пенсию снижает риск патологии при условии, что работа связана с умственной деятельностью!

  1. Курение, частое употребление алкоголя и крепкого кофе. Активные курильщики, которым требуется около двух пачек сигарет в день, повышают риск появления расстройства Альцгеймера в два раза. Также все эти вредные привычки негативно воздействуют на аппарат кровообращения и нервную систему, патологии которых тесно связаны с синдромом.

Симптомы и причины заболевания болезни Альцгеймера тесно взаимосвязаны. Чем больше на человека воздействует негативных факторов, тем более ранними и выраженными будут проявления заболевания. Поэтому так важно устранить хотя бы те причины расстройства, которые поддаются коррекции.

Видео


032

Причины развития болезни Альцгеймера

Несмотря на современные научные достижения, болезнь Альцгеймера остается одной из самых мало изученных патологий. До сих пор не удалось точно ответить на вопрос: от чего бывает болезнь Альцгеймера? Ученые выдвигают лишь предположения о механизмах развития заболевания, однако роль многих негативных факторов уже доказана. Пробелы в знаниях о развитии патологии также объясняют и то, почему лекарство от Альцгеймера так и не разработано.

Современные гипотезы причин расстройства

Существует несколько предположений о причинах развития патологии Альцгеймера, некоторые из которых научно подтверждены и помогли продвинуться в терапии заболевания, так как причины возникновения болезни Альцгеймера и лечение тесно взаимосвязаны. Однако многие механизмы возникновения болезни так и остаются загадкой, что мешает выявить первоначальный фактор, запускающий развитие патологического процесса.

Холинергическая

Еще в результате самых ранних исследований причин возникновения Альцгеймера у больных с синдромом был обнаружен дефицит нейромедиатора ацетилхолина. Это главное активное вещество парасимпатической нервной системы, участвующее в проведении нервного импульса от одной клетки к другой.

Данное предположение о том, почему возникает болезнь Альцгеймера, стало причиной разработки лекарственных препаратов, повышающих уровень ацетилхолина в организме пациента. Но на практике было выявлено, что для лечения синдрома Альцгеймера эти медикаменты оказались бесполезны. Прием данных препаратов лишь понижал выраженность симптомов, но никак не замедлял течение и дальнейшее развитие патологии. Однако, благодаря положительному влиянию на клинические проявления заболевания и отсутствию более совершенной альтернативы, лекарственные средства для повышения уровня ацетилхолина и сегодня используются в комплексной терапии больных с синдромом Альцгеймера.

Читать еще:  Мешки и темные круги под глазами рецепты красоты

Амилоидная гипотеза

Данная гипотеза основана на повреждающем воздействии отложений бета-амилоида на нейроны головного мозга и является главной на сегодняшний день. Патологическое влияние этого белка на нервные клетки является научно доказанным. Известно, что чем больше нейронов поражается отложениями бета-амилоида, тем активнее болезнь Альцгеймера развивается и проявляется клинически.

Важно! Отложения бета-амилоида считаются главным повреждающим фактором при Альцгеймере!

Однако причины накопления патогенного белка в тканях мозга до сих пор не были установлены, из-за чего лекарство, предотвращающее его отложение или вызывающее рассасывание амилоидных бляшек, так и не разработано. Все попытки создания вакцин и препаратов, направленных на удаление амилоида из тканей мозга, были безуспешными, так как лекарства не могли пройти клинические испытания.

Тау-гипотеза

В процессе поисков того, что вызывает болезнь Альцгеймера, ученым удалось обнаружить нейрофибриллярные клубки, расположенные в тканях мозга больных с патологией. Причиной появления этих элементов являются нарушения структуры тау-белка, которые теперь считаются одним из наиболее вероятных факторов развития синдрома.

Однако причины возникновения изменений в строении тау-белка выявить не удалось. Поэтому эта теория также никак не помогла продвинуться в разработке эффективного препарата для лечения болезни.

Наследственная гипотеза

Результатом многолетних исследований, направленных на установление причины заболевания болезнью Альцгеймера, стало выявление генетической предрасположенности к развитию патологии. Было обнаружено, что частота развития синдрома намного выше у лиц, имеющих родственников с данной болезнью.

Генетикам удалось установить 4 гена, изменения которых могут привести к появлению синдрома. Каждый из этих генов располагается в отдельной хромосоме, поэтому выделяют 4 наследственных фактора, вызывающих расстройство:

  1. Изменение гена 14-й хромосомы. Выявляется у больных наиболее часто (в 70% случаев).
  2. Патология гена 21-й хромосомы, отвечающего за образование амилоидного белка, в 5% случаев приводит к развитию раннего заболевания Альцгеймера. Также мутация этой пары хромосом (трисомия) является причиной синдрома Дауна, при котором имеются похожие дегенеративные изменения мозга. Это объясняет то, почему болеют Альцгеймером такие пациенты часто и с более выраженными проявлениями.
  3. Мутация гена 19-й хромосомы.
  4. Дефект гена 1-й хромосомы. Встречается у больных с Альцгеймером реже всего.

В большинстве случаев наследственный фактор приводит к развитию позднего вида заболевания Альцгеймера, проявляющегося у людей старше 65 лет. Но ранняя форма патологии (до 65 лет) также может быть генетически запрограммированной, особенно если мутация затрагивает ген, расположенный в 21-й хромосоме.

Патологические изменения генома человека не дают стопроцентной гарантии того, что возникает болезнь Альцгеймера, но значительно повышают вероятность заболевания. Поэтому соблюдение мер профилактики помогает снизить риск появления патологии, даже при наличии наследственных нарушений.

Факторы, провоцирующие развитие патологии

Помимо наследственных патологий, существуют и другие причины возникновения синдрома Альцгеймера. Их называют факторами риска, так как воздействие каждого из них повышает вероятность проявления расстройства у человека, и подразделяют на три группы в зависимости от того, можно ли как-то изменить их влияние на организм.

Некорригируемые факторы

Сюда относят генетические или иные особенности, изменить негативное воздействие на организм которых невозможно.

Вероятность развития болезни Альцгеймера в зависимости от различных факторов

ФакторНизкий рискВысокий риск
Возраст (лет)Менее 65Более 65
ПолМужскойЖенский
ОбразованиеВысшееМинимальное образование или его отсутствие
Систолическое артериальное давлениеМенее 140 мм рт. ст.Более 140 мм рт. ст.
Уровень общего холестеринаМенее 6,5 ммоль/лБолее 6,5 ммоль/л
Физическая активностьВысокаяНизкая
Индекс массы телаДо 30Более 30
  1. Возраст старше 65 лет. Многим интересно, почему заболевают Альцгеймером чаще всего люди пенсионного возраста, ведь синдром даже известен как старческое слабоумие. Научно доказано, что пожилой возраст значительно увеличивает шансы проявления Альцгеймера у человека. Так, достижение 65-летия повышает риск развития патологии в 2 раза, а у лиц старше 90 лет в 42% случаев обнаруживают признаки деменции.
  2. Принадлежность к женскому полу. Статистика показывает, что болезнь Альцгеймера поражает преимущественно женщин. Механизмы такого феномена не установлены, но предполагают, что это объясняется большей продолжительностью жизни лиц женского пола в сравнении с мужчинами. Также известно, что причины болезни Альцгеймера у женщин связаны с их склонностью к переживаниям, неврозам и стрессам, что способствует развитию патологических процессов в нервной системе.
  3. Черепно-мозговые травмы. Травматические повреждения головы, особенно сопровождающиеся потерей сознания, также являются одной из причин развития синдрома. Такие состояния обычно сопровождаются поражением тканей мозга, что лишь облегчит «работу» патологии Альцгеймера. Даже травмы, полученные при родах или в младенческом возрасте, могут сыграть роковую роль в возникновении болезни.
  4. Наличие в анамнезе тяжелой депрессии или сильного психологического потрясения. Духовные причины болезни Альцгеймера не менее важны, чем физиологические нарушения. Все эти состояния пагубно воздействуют на нервную систему человека (куда входит и головной мозг) и сердечно-сосудистый аппарат, что повышает риск возникновения синдрома.
  5. Низкий уровень образования и интеллектуальной активности в течение всей жизни. Известно, что люди, профессия которых связана с умственной деятельностью, заболевают Альцгеймером намного реже в сравнении с людьми, которые работают преимущественно физически. Исследования подтверждают, что постоянная мыслительная активность, чтение книг и увлеченность искусством замедляют развитие патологии и смягчают начальные проявления болезни. Это в очередной раз доказывает тот факт, что симптомы и причины возникновения болезни Альцгеймера тесносвязаны. Также интересно, что у людей с высокоразвитым интеллектом при гибели нейроны способны передавать свои функции другим клеткам.

Важно! Такие приятные занятия, как игра на музыкальных инструментах, чтение книг и просмотр фильмов со сложным сюжетом, являются отличной профилактикой Альцгеймера!

К сожалению, в большинстве случаев пагубное влияние этих факторов остается с человеком на всю жизнь, и изменить это уже не удастся. Можно лишь снизить риск развития болезни путем исключения других причин, провоцирующих возникновение синдрома Альцгеймера.

Условно-корригируемые факторы

Эти причины развития болезни Альцгеймера связаны с различными расстройствами, способными привести к гипоксии (недостатку кислорода) клеток мозга. В результате развития такого состояния и запускается повреждение нейронов. Подобные факторы риска можно взять под контроль с помощью врачей и прописанных ими медикаментов, тем самым минимизировав их негативное влияние на организм.

  1. Заболевания сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Патологии этих органов вызывают развитию кислородной недостаточности, затрагивающей и повреждающей нейроны мозга.
  2. Повышенный уровень холестерина в крови. Существуют исследования, доказывающие, что холестерин способствует формированию отложений бета-амилоида, являющегося главным повреждающим фактором при патологии Альцгеймера. Также высокий уровень «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности) является одной из основных причин развития атеросклерозов сосудов (в том числе и головного мозга), который может привести к нарушению кровоснабжения клеток центральной нервной системы и их гибели.
  3. Атеросклероз сосудов шеи и головы. В результате расстройства кровообращения клетки мозга не получают необходимого количества кислорода и питательных веществ, повреждаются и гибнут. В дальнейшем, когда появляется болезнь Альцгеймера, эти изменения делают ее течение более стремительным, а проявления патологии – более выраженными.
  4. Повышенное артериальное давление. Врачи утверждают, что высокое систолическое давление нарушает кровоснабжение многих отделов головного мозга и способствует отложению бета-амилоида. Кроме того, резкое повышение давления может стать причиной инсульта головного мозга, при котором клетки мозга находятся в состоянии острой ишемии (недостатка поступления крови) и гибнут.
Факторы риска инсульта мозга

ФакторКоэффициент повышения риска (раз)
Артериальная гипертензия2-4
Сахарный диабет2-8
Курение2-4
Высокий уровень липидов в крови1-2
Ишемическая болезнь сердца3
Сердечная недостаточность5
Злоупотребление алкоголем1-4
  1. Сахарный диабет и другие расстройства, сопровождающиеся гипергликемией (повышенный уровень глюкозы в крови). Существует множество механизмов повреждения клеток головного мозга вследствие высокой концентрации сахара в крови. Поэтому сахарный диабет является одной из основных причин Альцгеймера.

Своевременное выявление, устранение и постоянный контроль этих факторов позволяет в разы снизить вероятность появления патологии.

Корригируемые факторы

Причины заболевания, входящие в эту группу, человек может устранить самостоятельно, без врачебного вмешательства. Для этого потребуется лишь изменить свой образ жизни и уделить внимание своему здоровью.

  1. Низкая двигательная активность. Регулярные физические упражнения помогают сохранить здоровье практически всех систем организма, активирует кровообращение, предотвращая возникновение состояний, сопровождающихся повреждением мозга. К сожалению, на тяжелых стадиях заболевания Альцгеймера даже простые движения становятся невозможными. В результате появляются пролежни и пневмонии, последние из которых –главные причины смерти при болезни Альцгеймера.
  2. Избыточный вес. Ожирение является причиной патологий различных систем организма. Особенно страдает система кровообращения: повышается давление, развивается сердечно-сосудистая недостаточность, появляются атеросклеротические бляшки (так как лишний вес зачастую сопровождается повышенным уровнем холестерина). Все эти нарушения в конечном итоге приводят к повреждению элементов нервной системы. Парадокс в том, что данный синдром также связан и с истощением. Родственники больных часто обеспокоены тем, почему худеют при Альцгеймере, причем очень сильно. Это объясняется угасанием глотательного рефлекса на конечных стадиях заболевания, когда пациент уже не способен есть и пить. На более ранних стадиях истощение может быть связано с нарушениями в работе всех систем организма, в том числе пищеварительной.
  3. Недостаточная интеллектуальная активность. Мыслительные процессы без постоянных «тренировок» постепенно угасают, а клетки мозга – атрофируются.

Важно! Более поздний выход на пенсию снижает риск патологии при условии, что работа связана с умственной деятельностью!

  1. Курение, частое употребление алкоголя и крепкого кофе. Активные курильщики, которым требуется около двух пачек сигарет в день, повышают риск появления расстройства Альцгеймера в два раза. Также все эти вредные привычки негативно воздействуют на аппарат кровообращения и нервную систему, патологии которых тесно связаны с синдромом.

Симптомы и причины заболевания болезни Альцгеймера тесно взаимосвязаны. Чем больше на человека воздействует негативных факторов, тем более ранними и выраженными будут проявления заболевания. Поэтому так важно устранить хотя бы те причины расстройства, которые поддаются коррекции.

Видео


032

Врожденные пороки и аномалии развития

В наше время многие пары мечтают о появлении малыша, но при этом большинство родителей беспокоится о физическом и умственном развитии будущего ребенка. По данным статистики, примерно у 5% детей выявляется врожденная патология. При этом врожденные пороки и аномалии развития являются одной из ведущих причин смертности в перинатальном периоде.

Читать еще:  Почему образуются мешки под глазами

Статистика частоты возникновения врожденных пороков развития зависит от параметров регистрации пациентов, но так как общепринятого определения не существует, то к врожденной патологии относят разнообразные нарушения и дефекты. Чаще всего под термином «врожденные пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения органа или организма, которые выходят за пределы возможных вариаций. Врожденные пороки и аномалии развития формируются во внутриутробном периоде или после рождения малыша в результате нарушения дальнейшего формирования органов.

Причины врожденной патологии

Врожденные пороки и аномалии занимают лидирующие позиции в структуре детской смертности и инвалидности. Для того, чтобы снизить риск появления детей с подобными нарушениями, необходимо тщательно изучить причины врожденных пороков. Все причины врожденных пороков разделены на 2 большие группы: эндогенные и экзогенные.

Эндогенные причины врожденной патологии, вызывающие появление врожденных пороков и аномалий – мутации генетического материала, перезревание половых клеток, гормональные нарушения, возраст родителей. Экзогенные причины врожденных пороков – физические факторы, химические вещества, микроорганизмы.

Влияние состояния здоровья и возраста родителей на будущее потомство известно с давних времен. Увеличение частоты рождения малышей с врожденными пороками и аномалиями развития у взрослых родителей обусловлено комплексом эндогенных и экзогенных причин, вызывающих старение половых клеток. В результате этого увеличивается частота мутаций, связанная со следующими процессами:

  • Снижение активности ферментов и уменьшение интенсивности обмена веществ, это приводит к потере способности восстановления поврежденных генов;
  • Рост повреждений половых клеток;
  • Увеличение восприимчивости хромосом к неблагоприятным факторам.

Среди всех эндогенных причин врожденных пороков развития особо выделяются мутации генетического материала. Именно они в большинстве случаев приводят к формированию врожденной патологии. Они могут образоваться в результате передачи дефектных генов от родителей или под воздействием негативных факторов.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации связаны с нарушениями внутренней структуры генов и в большинстве случаев именно они ответственны за наследственные врожденные патологии и аномалии. Хромосомные мутации вызваны изменением строения хромосом (удвоение участков, поломка части хромосомы, обмен сегментами и т.п.). Считается, что подобный вид мутации вызывает формирование врожденной патологии у детей в 7-8%. Геномные мутации – это изменение количества хромосом.

Среди эндогенных причин врожденной патологии следует выделить «перезревание половых клеток» — это комплекс изменений в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедший до оплодотворения. Подобные нарушения могут быть связаны с возрастом родителей, гормональными расстройствами, нарушением процесса созревания фолликулов, патологией половых органов.

Стоит отметить, что гормональные нарушения не только влияют на половые клетки, но и воздействуют на процессы развития, приводят к формированию врожденной патологии. Среди всех эндокринных расстройств особо выделяют сахарный диабет и фенилкетонурию. Сахарный диабет может стать причиной врожденных пороков развития разного типа, по данным статистики, в 37% появляются пороки опорно-двигательного аппарата, в 24% врожденная патология сердечно-сосудистой системы, в 14% врожденные пороки развития центральной нервной системы. К тому же у рожденных детей наблюдаются значительные нарушения в строении разных органов и систем, в дальнейшем они отстают в умственном развитии. Фенилкетонурия может стать причиной врожденных пороков развития мозга, сердца, нередко она приводит к самопроизвольному выкидышу.

Экзогенные причины врожденных пороков могут приводить к повреждению уже сформированных органов и систем или мутациям генетического материала. Радиационное излучение, как правило, становится причиной врожденной патологии разных органов и систем: ЦНС, органа зрения, иммунитета, кожных покровов и других. Степень нарушений зависит от многих факторов. Врожденные пороки и аномалии развития могут быть обусловлены как прямым повреждающим действием излучения, так и нарушением процессов обмена веществ, проницаемости барьеров и клеточных мембран.

Механические факторы также могут стать причинами врожденных пороков. Чаще всего регистрируют врожденные патологии у детей в результате чрезмерного давления матки, сдавления плода новообразованиями, травм и повреждений брюшной полости во время беременности.

Химические факторы, как причины врожденной патологии, могут по-разному воздействовать на беременных женщин. Риск возникновения серьезных нарушений и врожденных пороков развития зависит от степени тератогенности. Механизм формирования врожденной патологии новорожденных связан с прямым повреждающим действием на клетки плода, поэтому имеет значение молекулярная масса химических веществ (менее 1000), которые могут пройти через плацентарный барьер. Среди всех химических соединений, которые с высокой степенью вероятности вызывают врожденные патологии у детей, следует выделить цитотоксические и антибактериальные лекарственные препараты, алкоголь, наркотические вещества, табак.

Многие микроорганизмы также могут стать причиной врожденных пороков. Чаще всего врожденная патология новорожденных формируется в результате воздействия вирусов краснухи, цитомегаловируса, герпеса, гриппа, оспы, Коксаки. Степень и частота врожденных пороков развития зависит от периода беременности на момент заражения.

Стоит отметить, что причиной врожденных пороков развития может стать неправильный образ жизни беременной. В частности, недостаточное пребывание на свежем отдыхе, неполноценный отдых. Стоит отметить, что нерациональное и несбалансированное питание также может стать причиной врожденных пороков, особенно недостаток фолиевой кислоты и витамина Е. Вегетарианская диета – это причина врожденной патологии центральной нервной системы, костно-мышечного аппарата. Стоит отметить, что в 50% случаев специалисты не могут выделить конкретные причины врожденных пороков развития.

Патогенез врожденных пороков развития плода

Механизм формирования наследственных и врожденных пороков плода изучен не полностью. Специалисты доказали, что врожденные патологии плода обусловлены нарушениями процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, их гибели, расстройствами кровообращения и другими изменениями. Большая часть врожденных пороков развития у детей формируется в первые 10 недель беременности (в критические периоды). Воздействие неблагоприятных факторов в 1-2 неделю беременности часто приводит к гибели зародыша, а не порокам развития плода. А влияние факторов на 2-6 неделе беременности, как правило, заканчивается формированием врожденной патологи новорожденных.

Классификация врожденных пороков

Специалисты выделяют несколько классификаций врожденных пороков, основанных на разных принципах.

Классификация врожденных пороков по причинам появления:

  • Наследственные;
  • Приобретенные;
  • Мультифакториальные;
  • Неустановленные.

Классификация врожденных пороков по времени появления:

  • Гаметопатии: развиваются из-за старения или мутации генетического материала половых клеток, часто заканчиваются самопроизвольными выкидышами;
  • Бластопатии – первые 2 недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии – 2-12 неделя беременности (большая часть врожденных пороков развития), если неблагоприятные факторы воздействуют на 2 неделе, то возникают грубые врожденные пороки развития плода, на 3-4 неделе формируется множество различных органов и систем, поэтому негативные причины могут вызвать самые разнообразные врожденные пороки новорожденных;
  • Фетопатии – с 9 недель до родов, срок делится на ранний и поздний периоды. В раннем фетальном периоде развиваются врожденные пороки развития уже образованных органов (нарушение дифференцировки их клеток).

Классификация врожденных пороков по степени тяжести:

  • Летальные – несовместимые с жизнью врожденные пороки развития;
  • Тяжелые – врожденные пороки, требующие срочного лечения;
  • Умеренно тяжелые – врожденные патологии плода, не оказывающие сильного влияния на качество жизни и общее здоровье.

Классификация врожденных пороков по распространенности:

  • Изолированные – врожденный порок 1 органа;
  • Системные – врожденные пороки органов в пределах 1 системы;
  • Множественные – врожденные пороки различных органов.

Классификация врожденных пороков по локализации – поражение определенной системы (например, дыхательной, пищеварительной и т.п.).

Стоит отметить, что врожденные пороки новорожденных могут быть поделены на 4 группы:

  • Врожденные пороки количества (аплазии, удвоение, слияние и т.п.);
  • Врожденная патология положения (дистопия, эктопия, инверсия);
  • Врожденный порок формы и размера (гипо- или гиперплазия, гипо- или гипертрофия);
  • Врожденный порок строения (атрезия, стеноз, киста, дисплазия и т.п.).

Диагностика врожденной патологии

В наше время, благодаря достижениям современной медицины, возможна ранняя диагностика врожденной патологии во внутриутробном периоде. Информация, полученная после диагностики врожденных пороков, необходима для принятия решения о дальнейшей тактике ведения пациентки:

  • срочного лечения врожденного порока;
  • проведения родов в специализированных учреждениях для своевременного лечения врожденных пороков;
  • прерывание беременности при невозможности лечения врожденного порока и нарушениях, несовместимых с жизнью.

Стоит отметить, что терапия детской врожденной патологии различается по степени тяжести и природе порока. По данным статистики, врожденные патологии плода в 25% случаев приводят к гибели малыша в течение 1 года жизни. В 25% врожденные пороки развития у детей приводят к умственным и физическим отклонениям. И только в 5% случаев есть возможность проведения лечения детской врожденной патологии.

Диагностика врожденной патологии заключается в проведении прямых (инвазивных и неинвазивных) и непрямых способов исследования.

Непрямые методы диагностики врожденных пороков: анализы крови на АФП, ХГЧ, гормоны, иммунологические, серологические, генетические тесты и т.п. На основании результатов этих исследований можно предположить наличие или высокий риск развития врожденных пороков плода. Особое значение в диагностике врожденной патологии имеет определение уровня АФП и ХГЧ, так как отклонения от нормы часто предполагают формирование врожденной патологии плода, в частности нервной системы.

Помимо этих способов исследования, все беременные проходят неинвазивные прямые методы диагностики врожденных пороков в плановом порядке: УЗИ, допплерометрия, КТГ. УЗИ проводится 3 раза в течение всего срока беременности, но при необходимости назначают дополнительные процедуры. Так как к 19-20 неделе уже сформированы практически все органы и системы, то видны на УЗИ врожденные пороки развития плода в 80-86% случаев. Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, позволяющая оценить параметры кровообращения. При этом признаки врожденных пороков развития на УЗИ определяются в ранние сроки беременности.

На 28-30 неделе беременности и во время родов беременным проводят КТГ, этот метод позволяет оценить характер сердечных сокращений плода (при помощи УЗ датчика) и схваток, а также определить вероятность осложнений родового и послеродового периода. Стоит отметить, что КТГ позволяет определить УЗ признаки врожденных пороков развития сердца и системы кровообращения, а также врожденные пороки центральной нервной системы. Если результаты неинвазивной диагностики врожденных пороков плода неудовлетворительны, то прибегают к дополнительным инвазивным методикам для изучения генетического материала плода (амниоцентезу, плацентоцентезу, хорионцентезу, забору крови пуповины, биопсии ворсин хориона).

Профилактика врожденных пороков

Профилактика врожденных пороков предусматривает проведение индивидуальных и массовых мероприятий. Индивидуальные методы профилактики врожденных пороков основаны на медико-генетическом консультировании, где специалист определяет степень риска развития врожденного порока плода. Чаще всего к генетику обращаются семьи, в которых есть наследственные или врожденные патологии у кого-либо из родственников. Для проведения оценки рисков развития врожденной патологии плода проводят методы пренатальной диагностики для определения состояния здоровья родителей. Часто составляют проектирование совокупности генов, позволяющее определить риск формирования врожденного порока развития плода из-за нарушений генетического материала или составления неправильных комбинаций. Помимо этого, для профилактики врожденных пороков будущим родителям следует вести правильный образ жизни и отказаться от вредных привычек.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector