3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Причины связанные с проявлениями патологии и болезней

Понятие о болезни, причине развитии, признаках, синдромах, исходы болезни

Болезнь – это нарушение жизнедеятельности организма, обусловленное действием чрезвычайных раздражителей внешней и внутренней среды и сопровождающееся функциональными или морфологическими изменениями.

Чрезвычайные раздражители, или болезнетворные агенты, вызывают болезнь в случаях, когда сила их воздействия превышает защитные или компенсаторные возможности организма. При этом болезнь может возникнуть после однократного воздействия болезнетворного агента (в случаях отравлений, травм) или развивается только после длительного его воздействия (при нарушениях режима питания – диабет, ожирение и др.). Болезнь может быть обусловлена наследственной предрасположенностью к определенным заболеваниям, когда возможности организма приспосабливаться к действию вредных факторов окружающей среды снижены.

Повреждающее действие болезнетворного агента одновременно стимулирует мобилизацию защитной способности организма, так как сопровождается болью – неприятным, иногда нестерпимым ощущением, являющимся сигналом опасности и биологическим фактором, обеспечивающим сохранение жизни.

Многие заболевания выражаются преимущественной локализацией болезненного процесса в каком-либо органе, и в то же время каждая болезнь является нарушением жизнедеятельности всего организма в целом. Перенапряжения в умственной и физической работе, переживания, несоблюдение режима труда и отдыха, правил личной гигиены, неправильное питание, нездорового образа жизни, вредные привычки (курение, употребление алкоголя) являются факторами, ослабляющими защитные способности организма и служащие причинами многих болезней.

Медицинская наука о причинах, закономерностях развития, течения и исхода болезней называется патологией. Патология изучает процессы, происходящие в организме при различных заболеваниях. Поэтому термином «патология» также именуют болезненные изменения органов (патология печени, нервной системы, пищеварения), возрастные изменения организма (возрастная патология) и др.

Учение о причинах и условиях возникновения болезней называется этиологией. Причиной болезни называют тот фактор, который вызывает заболевание и способствует ему специфические черты. Так, причиной лучевой болезни ионизирующая радиация, причиной инфекционных болезней – патогенные микробы.

Причиной болезней могут быть внешние и внутренние. К внешним причинам относят механические, физические, химические, биологические и социальные факторы, к внутренним – наследственность, конституцию, возраст, пол. Однако понятие «внутренние причины» до некоторой степени условно, так как формирование их происходит в тесном взаимодействии с внешней средой.

Механические причины связаны с воздействием на организм движущихся предметов, которые могут вызывать ушибы, ранения, переломы костей, вывихи суставов, разрывы и размозжения тканей, сотрясение головного мозга и др. К понятию «физические причины» относят воздействие температурой, лучистой энергией, электрическим током, изменениями атмосферного давления. К химическим причинам относят воздействие химическими соединениями. В настоящее время на производстве и в быту применяются сотни ядовитых веществ. В химической промышленности используются сильнодействующие ядовитые вещества и сильные яды: синильная кислота, азотная кислота, фтористый водород, сернистый газ, сероводород, аммиак, оксид углерода и др. К биологическим причинам возникновения болезней следует отнести воздействие на организм болезнетворных микроорганизмов, вызывающих инфекционные заболевания.

К социальным причинам болезней следует отнести отрицательное воздействие на психику, так как на развитие патологических процессов большое влияние оказывает нарушение нормальной функции центральной нервной системы, отрицательные эмоции (гнев, страх, испуг и др.), которые могут привести к тяжелому заболеванию сердца, осложнить течение других болезней.

К внутренним причинам, способствующим возникновению болезни, относят наследственное предрасположение к заболеванию, врожденное нарушение обмена веществ (диатез), особенности раннего детского и старческого возраста. Они передаются по наследству или приобретаются на протяжении жизни. Некоторые заболевания (рахит и др.) свойственны только детскому возрасту, другие же ( атеросклероз и пр.) характерны для людей старшего возраста. Относительно пола следует отметить, что у мужчин чаще встречается ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, у женщин – болезни щитовидной железы, желчного пузыря и др.

Патогенез – учение о механизмах развития болезни. Однако при одной и той же причине механизм ее развития может быть различным. Так, воспаление легких может возникнуть после проникновения болезнетворных микробов в легочную ткань или по бронхам, или по кровеносным сосудам, т.е. может быть бронхогенный, гематогенный или лимфогенным путь развития болезни. Приступ бронхиальной астмы возникает вследствие спазма мускулатуры бронхов, гипертонический криз – вследствие сужения мелких артерий.

Знание этиологии и патогенеза болезни помогает проводить соответствующее рациональное лечение, направленное на устранение причины или механизма развития болезни.

По длительности течения болезни делятся на острые – продолжительностью до 15 суток, подострые – до 45 суток, хронические – свыше 45 суток.

В развитии и течении острых заболеваний различают четыре периода (или стадии): скрытый, продромальный, разгара и исхода (окончания) болезни. Разделение болезни на такие периоды весьма условно, так как многие болезни значительно отличаются по закономерностям развития и течения.

Скрытый (латентный) период (при инфекционных болезнях его называют инкубационным) длится от момента повреждающего воздействия болезненного агента до первых симптомов болезни. Он может протекать от нескольких мгновений (при травме) до нескольких лет (при проказе и др.).

Продромальный период – это время от начала первых симптомов болезни до полного их проявления. В этом периоде появляются общие для многих болезней симптомы — недомогание, слабость, головная боль, озноб, лихорадка и др.

Период разгара болезни характеризуется возникновением типичным для данной болезни симптомов, на основании которых устанавливается диагноз. Однако в некоторых случаях и в этом периоде основные симптомы проявляются неотчетливо, что бывает при стертых формах болезни. Тогда для установления диагноза возникает необходимость в лабораторном исследовании.

Период исхода болезни может заканчиваться: 1) полным выздоровлением с исчезновением болезненных проявлений и нормализацией функций организма; 2) неполным выздоровлением и переходом болезни в хроническую форму; 3) прекращением жизнедеятельности организма – наступление смерти (летальный исход).

При полном выздоровлении угасание болезни может быть быстрым – кризис, в течение нескольких часов (возвратный тиф), или постепенным – лизис, в течение нескольких дней (брюшной тиф).

Болезнь проявляется определенными признаками, или симптомами, которые разделяют на субъективные и объективные. Объективные признаки обнаруживают на основании объективного исследования с применением физикальных и инструментальных методов исследования.

Закономерное сочетание нескольких симптомов, обусловленное единым патогенезом, называют синдромом. Знание симптомов и синдромов заболеваний необходимо для правильного установления диагноза и назначения рационального лечения.

Имеет значение и пол, так как некоторые болезни чаще встречаются у мужчин (язвенная болезнь), другие – у женщин (желчнокаменная болезнь).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Читать еще:  Особенности открытоугольной глаукомы как избежать потери зрения

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Какие существуют виды неврологические заболевания, и как их правильно лечить

Внутренние органы и системы человеческого организма регулируются нервной системой, которая разделяется на центральную и периферическую. В первую включен головной и спинной мозг, во вторую – нервы, распространяющиеся из головного и спинного мозга. Если происходит нарушение работы нервной системы, страдают и внутренние органы.

Читать еще:  При какой болезни бывают красные глаза

Классификация заболеваний нервной системы

Исходя из причины, существуют следующие виды заболеваний нервной системы:

  • инфекционные;
  • травматические;
  • наследственные.

Инфекционная природа болезней обусловлена воздействием на организм патогенов – вирусов, бактерий, грибков, паразитарных инвазий. В большинстве случаев диагностируют поражение головного мозга, то есть центральной нервной системы. Это может быть:

Клинические проявления, характерные для инфекционного поражения ЦНС, — повышение общей температуры, нарушение сознания, частые головные боли и головокружение, тошнотно-рвотный синдром.

Болезни нервной системы травматического характера вызваны повреждением головного или спинного мозга в результате ушиба или иного механического фактора. Это может быть сотрясение мозга, которое сопровождается головной болью, тошнотой и рвотой, потерей или нарушением сознания.

Наследственное поражение нервной системы разделяют на хромосомное и геномное. Среди первых болезней можно выделить болезнь Дауна, среди вторых – нарушение работы нервно-мышечной системы. Клинические проявления наследственных патологий – неправильное формирование двигательных органов и щитовидной железы, слабоумие, отставание в физическом и умственном развитии.

Наследственные заболевания разделяют на несколько подвидов:

  • дегенеративное поражение ЦНС под действием определенного фактора (травмы, инфекции) и при наличии наследственной предрасположенности;
  • эпилепсия;
  • поражение нервно-мышечного аппарата;
  • опухолевидные процессы в ЦНС;
  • состояния, обусловленные сбоем в развитии нейронов.

К наследственным заболеваниям можно отнести болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз, хорею Гентингтона, болезнь Пика.

Отдельно стоит выделить болезни нервной системы сосудистого типа, которые часто становятся причиной присвоения группы инвалидности и летального исхода. Сюда относят острое нарушение мозгового кровообращения (инсульт), сосудисто-мозговую недостаточность хронического типа. Среди характерных симптомов – головная боль, тошнотно-рвотный синдром, нарушение двигательной функции и чувствительности.

Симптомы и признаки заболеваний нервной системы

Вид клинических проявлений и выраженность симптомов заболевания нервной системы зависит от этиологии, области, вовлеченной в процесс, особенностей организма человека, сопутствующих патологических состояний.

Существуют общие симптомы, характерные для болезней центральной и периферической нервной системы:

  • недомогание, слабость, нарушение трудоспособности;
  • ухудшение эмоционального настроя или наоборот – раздражительность;
  • нарушение режима труда и отдыха;
  • головокружение и головная боль, возникающие часто или на постоянной основе;
  • слабость мышц.

Специфический признак, указывающий на сбой в нервной регуляции, — нарушение чувствительности кожного покрова.

Если произошло нарушение работы головного мозга, возникают следующие симптомы, исходя из отдела поражения:

  • кора больших полушарий: нарушение памяти, речи, слуховой функции, головная боль, нарушение или потеря сознания;
  • средний отдел, подкорковые структуры: нарушение зрительной функции, фотофобия, замедление моторных реакций;
  • варолиев мост: нарушение координации движений, концентрации внимания;
  • мозжечок: нарушение координации движений, парез и паралич;
  • продолговатый мозг: симптомы гипоксии, нарушение координации движений.

При заболеваниях спинного мозга возникают следующие симптомы:

  • нарушение подвижности локтевого и плечевого суставов;
  • паралич конечностей;
  • гипоксия (возникающая на фоне паралича дыхательных мышц);
  • мышечная слабость;
  • нарушение чувствительности кожного покрова и перианального отдела.

Заболевания периферической нервной системы протекают с такими признаками:

  • онемение области, которая располагается ниже пораженного участка;
  • атрофия мышц в пораженной зоне;
  • нарушение двигательной функции;
  • повышение сухости кожного покрова на ладонях и подошвах;
  • дрожание рук и ног.

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими для всех заболеваний. Определить этиологию клинических проявлений сможет только врач.

Болезнь Альцгеймера

При заболевании происходит медленная гибель нервных клеток. Чаще диагностируют патологию у лиц в пожилом возрасте. К сожалению, не существует методов, которые помогли бы остановить прогрессию болезни, но можно предпринять меры по смягчению симптомов и поддержанию нормального общего состояния.

Назвать точную причину заболеваний невозможно ввиду отсутствия достаточного объема исследований по данному вопросу. Существует теория, что изменения развиваются на фоне структурных отклонений в белках, содержащихся в нейронах ЦНС, отложения пептида бета-амилоида, или вследствие недостаточной продукции ацетилхолина.

  • нарушение памяти, речи, двигательной активности;
  • апатия или наоборот – раздражительность;
  • сбой в зрительном, тактильном, слуховом восприятии;
  • невозможность самостоятельного обслуживания;
  • снижение мышечной массы.

Прогноз заболевания – неблагоприятный. При начале терапии на 1 стадии продолжительность жизни не превышает 7-14 лет.

Эпилепсия

Заболевание протекает с судорожными припадками, которые обусловлены внезапными и сильными разрядами в электрически возбудимых клетках головного мозга. Среди причин развития патологии – генетические аномалии, врожденные болезни церебрального отдела, механическая травма мозга, онкологический и атрофический процесс, инсульт.

Специфический симптом эпилепсии – судорожные припадки. Иные признаки:

  • повышение раздражительности;
  • нарушение координации движений, ориентации в пространстве;
  • беспричинный страх, тоска.

После проведенной терапии наступает продолжительная ремиссия сроком до 5 лет.

Невралгия

Заболевание протекает с выраженной болью в пораженном отделе. При этом сохраняется двигательная активность, чувствительность кожного покрова. Распространенный вид невралгии связан с тройничным нервом. Причины заболевания – воспалительный инфекционный процесс, присутствие опухолевидного новообразования, переохлаждение, травма.

  • сильная боль;
  • покраснение кожного покрова;
  • зудящий синдром;
  • судороги и непроизвольное сокращение мышц.

Болезнь имеет благоприятный прогноз, но требует продолжительной терапии.

Бессонница

Состояние характеризуется сбоем в режиме труда и отдыха с отсутствием или нарушением сна в ночное время суток. Причины бессонницы – перенесенный стресс или эмоциональное перенапряжение, неподходящие условия для сна (шум, непривычная обстановка и др.), прием психостимулятора, смена часового пояса, профессиональная деятельность, требующая работы в ночное время.

  • невозможность отхода ко сну;
  • вялость, сонливость после пробуждения;
  • снижение работоспособности, вызванное плохим качеством сна;
  • частое пробуждение.

Бессонницей называют состояние, повторяющееся чаще 3 раз в неделю на протяжении месяца.

Рассеянный энцефаломиелит

Патология обусловлена выборочным повреждением миелиновой оболочки нейронных волокон центральной или периферической нервной системы. Этиология болезни связана с воздействием вирусной или бактериальной инфекции.

  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение чувствительности кожного покрова;
  • нистагм (непроизвольное колебание глазных яблок);
  • нарушение двигательной активности;
  • дрожание рук и ног;
  • нарушение памяти.

Осложнения при заболевании возникают редко. Летальный исход обусловлен отеком мозга.

Диагностика заболеваний нервной системы

В первую очередь проводится неврологический осмотр предполагаемого больного. Изучают особенности интеллекта, ориентацию в пространстве, сознание, уровень чувствительности кожных покровов и рефлексы.

Для подтверждения неврологической природы симптомов назначают компьютерную томографию головного мозга, по результатам которой можно выявить участки с опухолевидными новообразованиями, кровоизлияниями. Более информативный метод диагностики – магнитно-резонансная томография. Для оценки состояния сосудов проводят ангиографию и УЗИ.

Может понадобиться люмбальная пункция, рентгенологическое исследование, электроэнцефалография, биопсия, анализ крови.

Лечение заболеваний нервной системы

Как только выявлена причина возникающих симптомов, врач сразу назначает лечение первичного процесса. В большинстве случаев неврологические заболевания требуют длительной терапии. При наличии генетически обусловленной или врожденной патологии проводится поддерживающее лечение, так как полностью устранить ее невозможно.

Читать еще:  Синяк под глазом от удара как избавиться быстро

В лечении заболеваний центральной нервной системы используют:

  • нейролептики, обладающие антипсихотическим эффектом (Труксал, Зипрекса, Сонапакс);
  • антидепрессанты, снижающие симптомы стресса, улучшающие когнитивные функции (Пиразидол, Леривон, Прозак);
  • ноотропные средства, стимулирующие умственную деятельность, улучшающие память (Пирацетам, Ноотропил, Энцефабол);
  • психостимулирующие препараты, активизирующие психическую активность, улучшающие координацию движений (Теобромин, Фенамин);
  • противосудорожные средства, используемые при эпилептических припадках (Пуфемид, Диазепам, Люминал).

Заболевания периферической нервной системы лечат:

  • н-холиномиметиками, обладающими аналептическим эффектом, усиливающими симпатическую пульсацию к сердцу и сосудам (Лобесил, Табекс);
  • блокаторами н-холинорецепторов, снижающими артериальное давление, спазм мышц (Чампикс, Варениклин);
  • нестероидными противовоспалительными средствами, устраняющими воспалительный процесс, снимающими болевую симптоматику и, снижающими температуру (Ибупрофен, Индометацин, Нимесулид);
  • гормональными средствами, используемыми при неэффективности нестероидных препаратов (Преднизолон, Гидрокортизон);
  • местными анестетиками, обладающими обезболивающим эффектом (Новокаин, Лидокаин);
  • противовирусными средствами, угнетающими жизнедеятельность вирусов (Зовиракс, Вектавир).

Дополняют медикаментозное лечение физиотерапевтическими процедурами:

  • магнитотерапией (при поражении периферических нервов, посттравматических состояниях);
  • лазеротерапией (при неврите, невралгии, травматическом повреждении нервов);
  • электрофорезом (при мигрени, воспалительных процессах);
  • ультрафонофорезом (как метод реабилитации после операции);
  • рефлексотерапией (при последствиях инсульта, энцефалопатии);
  • УВЧ-терапией (при дистрофических процессах в позвоночнике);
  • массажем (при воспалении нервов, энцефалопатии).

Показания к хирургическому лечению неврологических заболеваний:

  • наличие опухолевого образования в церебральном отделе или спинном мозге;
  • получение травмы, угрожающей жизни;
  • врожденная патология, которая существенно влияет на качество жизни;
  • наличие тяжелых сосудистых изменений в головном мозге;
  • тяжелая форма эпилепсии, паркинсонизма;
  • спинальная патология, угрожающая потерей двигательной функции.

Любая патология, в том числе неврологические заболевания, требует своевременного выявления и оказания квалифицированной помощи. Проводить самолечение не рекомендуется. В противном случае не только замедляется выздоровление, но и возникает дополнительный вред для здоровья.

Причины наследственных заболеваний

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

  • изменение числа хромосом;
  • нарушения в структуре хромосом родителей;
  • мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний, связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

  • заболевания прямого эффекта либо врожденные; они проявляются у ребенка сразу после рождения. Типичными представителями можно назвать гемофилию, фенилкетонурию, болезнь Дауна. Возникновение подобных заболеваний ученые напрямую связывают с образом и условиями жизни, которой жили оба родителя до вступления в совместный брак и зачатия ребенка. Нередко причиной развития данного вида патологии является образ жизни будущей матери в период беременности. Чаще всего среди причин, способствующих изменениям в наборе хромосом называют употребление алкогольных напитков, наркосодержащих веществ, негативные условия экологии.
  • заболевания, которые являются полученным по наследству от родителей, но активированные резким воздействием внешних раздражителей. Подобные болезни прогрессируют в процессе роста и развития ребенка, их возникновение и дальнейшее расширение спровоцирует негативность механизмов, отвечающих за наследственность. Основным фактором, запускающим в действие рост симптомов, является социально-отрицательный образ жизни. Чаще всего подобные факторы могут вызывать сахарный диабет и расстройство психики.
  • заболевания, напрямую связанные с предрасположенностью, передаваемой по наследству. При наличии серьезных факторов, связанных с внешними условиями, может развиться бронхиальная астма, атеросклероз, некоторые болезни сердца, язва и прочее. Вредными факторами можно назвать некачественное питание, негативную экологию, необдуманный прием лекарств, постоянное использование средств бытовой химии.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления — мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам. Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях. Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

Впервые анемия Фанкони была описана в 1927 году врачом Fankoni. Тогда доктор диагностировал болезнь сразу у 3-х детей. Позже удалось установить, что АФ является тяжёлым генетическим заболеванием, которое проявляется в .

Гистидинемия является генетическим заболеванием, впервые его описали и классифицировали в 1961 году. При такой болезни генетические отклонения провоцируют острую нехватку фермента гистидазы в тканях печени и кожи. .

Аргининосукцинатная ацидурия – крайне редкое заболевание, передаваемое по наследству по рецессивному типу. Главный признак этой болезни – избыток аргининосукцината в крови, в моче появляется жидкость из спинного мозга. .

Существует много разнообразных заболеваний, о которых всем известно. Но есть и редкие виды, о которых мало кто слышал. Заболевания, которые появляются и развиваются в связи с изменениями генетического материала, .

Синдром был впервые обнаружен французским педиатром Марфаном в 1896 году, который и поставил первый диагноз пятилетней девочке Габриэль, у которой наблюдалась прогрессирующая аномалия скелета. Однако, болезнь была .

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector